Les études nationales se feront au niveau de la Banque Nationale de Données Maladies Rares. Celle-ci est alimentée par les données collectées par les centres maladies rares via BaMaRa en mode autonome ou connecté (dossiers patients informatisés). Les données sont systématiquement désidentifiées avant d’être reversées dans la BNDMR.

Le rapport national

Ce rapport annuel, à destination de tous, a pour objectif de produire des indicateurs pouvant aider la prise de décision sur des questions de santé publique.

Il présentera des données générales de la cohorte maladies rares de la BNDMR, une présentation par filière ou par grand groupe de maladies, un focus sur les registres qualifiés et un recensement des publications et études relatives à la BNDMR.

Les données générales seront décrites selon deux axes: le sexe (homme/femme) et l’age (enfant/adulte).

Les principaux indicateurs envisagés dans ce rapport sont :

  • Organisation « offre de soins »
    • maillage territorial, participation du réseau
  • Démographie
    • Nombre de patients dans la BNDMR, nombre de nouveaux cas, répartition géographique de prise en charge et de résidence, sex-ratio, distribution des âges, mortalité, fœtus (nombre et devenir)
  • Diagnostic
    • Nombre d’entités distinctes utilisées, le niveau d’assertion, les modes de confirmation, moment des premiers signes, moment du diagnostic, délai au diagnostic
  • Activité
    • Ratio par patient, typologie, pluridisciplinarité
Vous pourrez à l’avenir télécharger le rapport national sur notre site.

Le rapport par filière

Un rapport individualisé, à destination de chaque filière, sera produit annuellement. Les indicateurs les composant seront déterminés dans les prochains mois au sein d’un groupe de travail dédié. Le rapport national décliné par filière constituera la base de réflexion et pourra être complété d’indicateurs tels que :

  • Qualité des données
  • Déclinaison de certains indicateurs par groupe de maladie ou maladie
  • Déclinaison de certains indicateurs par centre (CRMR ou CCMR)