Des tâches par filière sont requises pour permettre le déploiement de BaMaRa. Elles pourront débuter en parallèle des étapes à réaliser par les hôpitaux.

1.    Identification des structures maladies rares et des professionnels dans l’hôpital

Au sein de chaque hôpital, les structures maladies rares, c’est-à-dire les centres de référence ou de compétences et les services, UF, UG ou pôles associés doivent être clairement identifiés afin de permettre le déploiement (ouverture de comptes dans BaMaRa ou dans le dossier patient informatisé). Il va également être nécessaire d’aligner ces structures avec les structures déclarées dans PIRAMIG et CEMARA (le cas échéant).

Cette identification des structures hospitalières est essentielle car le système de droit d’accès aux données est basé sur cette structuration. Les données des patients ne sont donc accessibles qu’aux professionnels de l’équipe de soin dont il dépend.

Les référents filières seront sollicités par l’équipe opérationnelle de la BNDMR pour valider l’annuaire de leurs structures.

Pour faciliter le travail des services informatiques, une liste des professionnels des services qui s’inscriront sur BaMaRa et des postes de travail concernés sera également nécessaire. Cela accélèrera la vérification des prérequis techniques pour l’utilisation de l’application BaMaRa.

2.    Formation des référents filières

Une formation directe des référents filières à BaMaRa (et par extension au principe de recueil dans les DPI des fiches maladies rares) par l’équipe opérationnelle de la BNDMR va permettre une meilleure appropriation de l’outil. Les ressources à disposition pour relayer la formation sur le terrain (documentation, vidéos etc.) seront présentées.

Des sessions de formation des référents filières seront organisées par groupe.

3.    Nomenclatures médicales

Les nomenclatures médicales servant à caractériser le diagnostic, le phénotype clinique et le génotype des patients évoluent dans le temps.

Concernant le diagnostic maladie rare, Orphanet est la nomenclature officiellement utilisée. Le travail sur ce thésaurus se passe à deux niveaux :

  • Orphanet : les filières ont été sollicitées par Orphanet pour revoir les parties de la nomenclature les concernant. Ce travail sera intégré au fur et à mesure dans la terminologie Orphanet et sera répercuté dans les DPI et dans BaMaRa.
  • Les terminologies utilisées dans CEMARA (pour les sites ayant utilisé CEMARA) : la version d’Orphanet utilisées dans CEMARA est ancienne et doit être alignée avec la version la plus récente. Les descriptions des anomalies chromosomiques doivent également être transcodées. Les chefs de projet et animateurs des filières seront sollicités pour réaliser l’alignement des entités que l’équipe opérationnelle n’était pas en mesure d’aligner.

4.    Enjeux des bases externes évalués

Les filières ont identifié des bases de données non intégrées aux SIH et qui recueillent des données sur les patients maladies rares. Certaines pourraient être abandonnées au profit du recueil dans BaMaRa/DPI. Les autres seront maintenues (registres, dossiers patients…). Pour réduire la double saisie de données identiques, il peut être envisagé de pouvoir reverser les données du SDM depuis ces bases dans BaMaRa. Pour prétendre à une telle reprise de données, les bases devront répondre aux critères stricts d’une grille d’éligibilité qui sera analysée par le Comité scientifique de la BNDMR. Cette grille couvre des aspects juridiques, techniques et de qualité des données.

Les référents filières devront indiquer les éventuels projets de reprise de données et les répercuter sur le plan de déploiement.

5.    Plan de déploiement

L’équipe opérationnelle va travailler individuellement avec chaque filière pour déterminer avec elles le planning de déploiement des sites de leur filière. Il s’appuiera sur la liste des structures et sera dépendant de l’avancement des prérequis par hôpitaux. Il sera établi en accord avec le mode de déploiement envisagé par site.

Chaque référent filière devra échanger avec l’équipe opérationnelle de la BNDMR pour définir ensemble le plan de déploiement de la filière.