Attribuer à un patient atteint de maladie rare son diagnostic n’est pas une tâche triviale. Près de 7000 maladies rares sont actuellement référencées par Orphanet et la base de connaissances évolue constamment (près de 15 à 20 nouvelles maladies par mois).

Afin de proposer une base de codage unique et contrôlée à l’ensemble du territoire, et pour assister les médecins DIM ou les médecins des centres de référence au codage du diagnostic des patients atteints de maladies rares, nous avons développé (à la demande de la DGOS, d’Orphanet et de l’ATIH) un outil d’aide au codage spécifique.

Attention ! Les données actuellement disponibles dans l’application LORD datent de janvier 2015. Une version actualisée devrait être publiée en 2017.

LORD (linking opendata for rare diseases) est un outil de navigation dans les classifications de maladies rares d’Orphanet. Il permet d’avoir une vision agrégée des données d’une maladie telle que la décrit Orphanet, avec des données provenant d’autres bases de données scientifiques (HPO, OMIM).

LORD vise à faciliter le codage des patients atteints (ou suspectés d’être atteints) de maladies rares dans les systèmes d’informations (dossiers patients, registres, BNDMR) devant utiliser les codes ORPHA.

LORD intègre des données provenant de :

LORD-fr

Cette application peut être utilisée directement en ligne (http://lord.bndmr.fr) ou être intégrée à votre application métier.