Les données contenues dans les dossiers des patients atteints de maladies rares ne sont pas toujours adaptées à un recueil épidémiologique ou à la mise en place de cohortes ou d’essais thérapeutiques. Il est cependant primordial d’avoir accès à la totalité des informations disponibles afin de pouvoir les colliger dans la BNDMR.

Dans cette logique, un set minimal de données maladies rares national a été défini par la BNDMR à la suite d’un long processus qui s’est appuyé sur l’expertise des professionnels de santé des 131 centres de référence maladies rares et d’un groupe de travail ministériel.

Ce set de données minimal national maladies rares a pour vocation d’être recueilli auprès de chaque patient atteint d’une maladie rare reçu dans un centre de référence ou de compétences maladies rares. Il vise à minimiser le nombre de données collectées par centre afin de garantir la qualité de l’information recueillie et son exploitation. Il favorise la communication avec les systèmes informatiques de soins hospitaliers ; il utilise un identifiant national anonyme compatible, techniquement et juridiquement, avec les autres bases nationales.

Il constitue ainsi le socle d’information commun à toutes les maladies rares et à tous les acteurs de la prise en charge du soin.

Le set de données minimal national maladies rares se décompose par chapitre de la manière suivante :

  • Consentement (réglementaire)
  • Identification patient anonyme nationale (soumis à validation CNIL)
  • Informations personnelles
  • Informations familiales (le cas échéant)
  • Statut vital
  • Parcours de soins
  • Activité de soins
  • Histoire de la maladie
  • Diagnostic
  • Confirmation du diagnostic
  • Traitement
  • Anté et néonatal (le cas échant)
  • Recherche
  • Structure de soins

Il est constitué d’une cinquantaine d’items. La limitation du nombre d’items nous permet de minimiser la double-saisie des données par les professionnels.

Note : ces versions ne sont pas dans un format technique. Contactez-nous pour recevoir les spécifications techniques pour le codage des données.

Attention ! by-nc-sa.euLe set minimal de données national maladies rares est distribué sous licence Creative Commons Attribution – Pas d’Utilisation Commerciale – Partage dans les Mêmes Conditions 3.0 France (et 4.0 Internationale).

Si vous êtes un industriel, nous permettons l’utilisation de celui-ci lorsqu’une interface est aussi créée dans l’application hôte pour assurer l’envoi des données vers la BNDMR.

La mise en oeuvre technique du set minimal de données est en cours. Ces formats s’appuient sur des standards de codage en eSanté (HL7, SNOMED, Orphanet, MeSH, LOINC) et des vocabulaires partagés, afin de garantir un haut niveau d’interopérabilité nationale et internationale. Cela facilitera la standardisation de la saisie des données, leur partage, leur échange ainsi que leur analyse.

Des discussions sont d’ailleurs actuellement en cours avec le Japon, les Etats-Unis et l’Europe pour fédérer un set minimal de données maladies rares international.