Afin d’aider les systèmes d’information hospitaliers (SIH) à intégrer le recueil de données maladies rares, l’équipe opérationnelle BNDMR produit un guide d’implémentation du set de données minimal maladies rares et met à disposition les annuaires, terminologies et jeux de valeurs nécessaires au codage de l’information.

Consultez également le volet maladies rares du Cadre d’Interopérabilité des systèmes d’information de santé (CI-SIS) publié par l’ASIP Santé.

Guide d’implémentation du Set de Données Minimal Maladies Rares au sein des Systèmes d’Information Hospitaliers

Ce document décrit le recueil des données relatives au set de données minimum maladies rares (SDM-MR) et présente des recommandations d’implémentation dans les systèmes hôtes via une fiche de saisie spécifique aux maladies rares. Ces recommandations d’implémentation sont inspirées de l’implémentation du SDM-MR dans l’application BaMaRa qui pourra recevoir des données depuis les applications hospitalières.

Télécharger le Guide d’implémentation

Terminologies, jeux de valeurs, et annuaires

Les terminologies, jeux de valeurs et annuaires sont nécessaires au codage de certaines informations du set de données minimum maladies rares tel que spécifié dans le guide d’implémentation. Pour plus de détails, référez-vous au guide d’implémentation et à la notice explicative.

Jeux de valeurs et terminologies :

Liste Organisme publiant Code Organisme distributeur Périodicité Champs SDM-MR Version Licence Citation
Maladies Orphanet (UTF8) Orphanet Code Orpha BNDMR Version annuelle Diagnostic de la maladie rare 2016 Creative
Commons
Attribution-NoDerivs
Orphanet: an online rare disease and orphan drug data base. © INSERM 1997.
Available on
http://www.orpha.net
Accessed (date d’accès)
Médicaments Orphelins Agence européenne du médicament Code ATC BNDMR Version annuelle Traitement de la maladie rare 2016 Lien
CIM-10 ATIH Code CIM-10 ATIH Version annuelle Cause principale du décès 2016 Lien
Signes complémentaires associés à la MR
Signes inhabituels associés à la MR
HPO – traduction française* CISMeF – CHU de Rouen* Code HPO BNDMR Version annuelle Signes complémentaires associés à la MR 2016 Lien HPO avec le concours de l’équipe du CISMEF
Signes inhabituels associés à la MR
HGNC HGNC / HUGO Code HGNC BNDMR Version annuelle Gènes 2016 Lien HUGO Gene Nomenclature Committee at the European Bioinformatics Institute. http://www.genenames.org

*avec le concours de l’équipe du CISMEF – traduction version bêta

Annuaires et listes géographiques :

Liste Organisme publiant Code Organisme distributeur Périodicité Champs SDM-MR Version
Annuaire des centres MR

(re-labellisation en cours – liste prochainement disponible)

Ministère des affaires sociales et de la santé Identifiant CRMR BNDMR Version annuelle Centre de rattachement du patient

Centre pour lequel l’activité est déclarée

juillet 2017
Annuaire sites MR (en construction) Hôpitaux

BNDMR

Identifiant site BNDMR Version annuelle Identifiant site (métadonnée) juillet 2017
Liste des pays et territoire étrangers ISO Code ISO 3166 alpha 2 INSEE Version annuelle Pays de naissance

Pays de résidence

2016
Liste des communes de la métropole et DOM (toutes les communes ayant existé depuis 1943) INSEE Code INSEE INSEE Version annuelle Commune de naissance

Commune de résidence

2016
Pour les spécifications techniques des échanges de données, référez-vous au volet maladies rares du CI-SIS publié par l’ASIP Santé.