Les terminologies, jeux de valeurs et annuaires sont nécessaires au codage de certaines informations du set de données minimum maladies rares tel que spécifié dans le guide d’implémentation. Pour plus de détails, référez-vous au guide d’implémentation et à la notice explicative.

Le processus de mise à jour périodique des référentiels est en cours de définition et sa documentation sera publiée sur cette page.

Guide d’utilisation des référentiels :

Fichier Organisme distributeur Version
Notice explicative BNDMR V1.00

Jeux de valeurs et terminologies :

Liste Organisme publiant Code Organisme distributeur Périodicité Champs SDM-MR Version Licence Citation
Maladies Orphanet (niveau maladies et sous-types) (UTF8) Orphanet (Inserm) Code Orpha BNDMR Version annuelle Diagnostic de la maladie rare 2016 Creative
Commons
Attribution-NoDerivs
Orphanet: an online rare disease and orphan drug data base. © INSERM 1997.
Available on
http://www.orpha.net
Accessed (date d’accès)
Groupes de maladies Orphanet (UTF8) Orphanet (Inserm) Code Orpha BNDMR Version annuelle Signes complémentaires associés à la MR 2016 Creative
Commons
Attribution-NoDerivs
Orphanet: an online rare disease and orphan drug data base. © INSERM 1997.
Available on
http://www.orpha.net
Accessed (date d’accès)
Médicaments Orphelins Agence européenne du médicament Code Produit BNDMR Version annuelle Traitement de la maladie rare 2016 Lien
CIM-10 ATIH Code CIM-10 ATIH Version annuelle Cause principale du décès 2016 Lien
Signes complémentaires associés à la MR
Signes inhabituels associés à la MR
HPO – traduction française* HPO Code HPO BNDMR Version annuelle Signes complémentaires associés à la MR 2016 Lien HPO avec le concours de l’équipe du CISMeF – CHU de Rouen
Signes inhabituels associés à la MR
HGNC HGNC / HUGO Code HGNC BNDMR Version annuelle Gènes 2016 Lien HUGO Gene Nomenclature Committee at the European Bioinformatics Institute. http://www.genenames.org

*avec le concours de l’équipe du CISMeF – traduction version bêta

Catalogues :

Les catalogues complètent les référentiels externes pour la codification de certains items du set de données minimum. Vous pouvez les télécharger ci-dessous (Catalogue.zip). Référez-vous également au fichier Excel complémentaire qui décrit les codes utilisés avec un libellé et une description.

Fichier Organisme distributeur Périodicité Version
Catalogue.zip BNDMR Version annuelle 2018

 

Annuaires et listes géographiques :

Ministère de la Santé

Liste Organisme publiant Code Organisme distributeur Périodicité Champs SDM-MR Version
Annuaire des sites Maladies Rares labellisés Ministère de la Santé Identifiant site BNDMR Version annuelle Identifiant site (métadonnée) Juin 2018
Annuaire des codes des hôpitaux BNDMR Identifiant codes hôpitaux BNDMR Version annuelle Identifiant hôpital (métadonnée) Novembre 2018
Liste des pays et territoire étrangers ISO Code ISO 3166 alpha 2 INSEE Version annuelle Pays de naissance
Pays de résidence
2016
Liste des communes de la métropole et DOM
(toutes les communes ayant existé depuis 1943)
INSEE Code INSEE INSEE Version annuelle Commune de naissance
Commune de résidence
2016

Consultez également le volet maladies rares du Cadre d’Interopérabilité des systèmes d’information de santé (CI-SIS) publié par l’ASIP Santé.

La spécification du SDM CDA MR est à présent disponible sur une nouvelle section du site web.