A l’occasion de la journée internationale des maladies rares 2022, la cellule opérationnelle (CO) de la BNDMR a souhaité annoncer qu’un million de dossiers patient étaient aujourd’hui présents dans son entrepôt de données de santé, représentant plus de 5600 maladies rares différentes. Ce chiffre symbolique a pu être atteint grâce à l’importante mobilisation des centres labellisés maladies rares, avec le soutien opérationnel des Filières de Santé Maladies Rares et l’accompagnement financier de la Direction générale de l’offre de soins (DGOS), dans le cadre du Plan National Maladies Rares 3 (PNMR3).
La Banque Nationale de Données Maladies Rares (BNDMR) est une structure sécurisée (entrepôt de données de santé) permettant de rassembler un set de données minimum, pseudonymisé (c.à.d. en supprimant les données nominatives), pour tous les patients atteints de maladies rares suivis dans les centres experts à l’échelon national. Ces données sont collectées par les centres de référence maladies rares (CRMR) et les centres de compétences maladies rares (CCMR) à partir de l’application web BaMaRa ou des dossiers patients informatisés compatibles.
Cet entrepôt doit permettre d’améliorer les connaissances épidémiologiques et en santé publique sur ces maladies. En effet, une des missions de la BNDMR est de mieux caractériser les personnes atteintes de maladies rares, leur prise en charge et parcours de soin dans le réseau expert maladies rares ; d’évaluer la survenue de ces maladies dans la population ; et de ce fait favoriser la mise en œuvre de politiques de santé adaptées grâce à la production d’indicateurs pour la DGOS par exemple. Les données de santé collectées doivent également faciliter la recherche médicale en générant des nouvelles connaissances sur les maladies rares (ex : prévalence par maladie), et la mise en place d’essais cliniques (études pharmacologiques, histoire naturelle des maladies…). Ces opportunités d’essais cliniques représentent de réels gains de chance pour les patients français atteints de maladies rares. Les données de la BNDMR peuvent également permettre, en y associant (par « chaînage ») les données du système national de données de santé (SNDS), de produire des connaissances médico-économiques : estimer et décrire le poids de la maladie rare pour le patient (« burden »), estimer le coût des maladies rares, décrire les parcours de soins typiques des patients etc.
En 2021, 85 analyses ont été faites sur les données de la BNDMR, dont 5 en cours avec un chaînage avec le SNDS. La liste est consultable sur le site de la BNDMR. La BNDMR permet ainsi aux professionnels de santé de publier de nombreux articles sur l’épidémiologie de maladies rares, sur la découverte de nouveaux gènes ou syndromes ainsi que des études de cas ; et ainsi de partager les connaissances. En vertu de l’article 44(3) de la Loi Informatique et Libertés, son utilisation est exclusivement restreinte à des travaux d’intérêt public se situant dans le domaine de la santé.
Tous ces éléments s’inscrivent pleinement dans l’objectif des dix prochaines Journées internationales des maladies rares, à savoir la promotion d’un accès équitable au diagnostic, aux traitements et aux soins.
