Le 1er octobre 2019 s’est tenue la 1ère réunion inter-filière sur l’errance et l’impasse diagnostiques au Ministère des solidarités et de la Santé. Cet évènement a réuni plus de 60 participants issus de la Direction Générale de l’Offre de Soin (DGOS), la Banque Nationale de Données Maladies Rares (BNDMR), des représentants des 23 Filières de Santé Maladies Rares (FSMR) et des associations de patients. La réduction de l’errance et de l’impasse diagnostiques est l’une des actions de l’axe premier du Plan National Maladies Rares (PNMR3). C’est un enjeu majeur du PNMR3 pour les 4 prochaines années. Cette réunion marque une étape essentielle de l’action 1.7 du PNMR 3, qui consiste en la construction d’une base nationale de données pour les personnes identifiées « sans diagnostic », projet financé par une Mission d’Intérêt Générale (MIG) spécifique de 3 millions d’euros par an pour la durée du plan. Durant le second semestre 2018 un pré-pilote a été choisi, les 9 premiers mois de l’année 2019 ont permis sa réalisation. En même temps, une coordination en inter-filières en vue de son extension ou de son adaptation a été posée. Jalon essentiel au terme de ces deux premières étapes, cette réunion inter-filières a permis à la fois de tirer un bilan, et de dessiner de façon plus précise les pistes en vue d’un déploiement national de cette action 1.7.
Dans un premier temps, le pré-pilote relatif à cette action a été présenté. Lancé par la filière FILNEMUS et l’AFM-Téléthon, en lien avec la BNDMR, il consiste à mettre en place deux recueils complémentaires spécifiques aux Myopathies et Neuropathies dans l’application BaMaRa, permettant ainsi de décrire de manière plus précise les patients sans diagnostic pris en charge par la FSMR FILNEMUS.Dans un second temps ont été discutées l’extension ou l’adaptation du pilote à l’ensemble des filières de santé maladies rares. Un important travail préparatoire à cette discussion avait été réalisé par les filières, et coordonné par l’équipe BNDMR et la mission maladies rares de la DGOS. Une présentation des solutions possibles avec des exemples de codage dans BaMaRa, ont été faites. Cette première réunion, riche en questions et discussions importantes, complètera le rapport d’évaluation du pré-pilote à l’attention de la DGOS, fin octobre, et indiquera les prochaines étapes et le déploiement possible à l’échelle nationale et en inter-filières.
