Le 12 octobre 2021 s’est tenue la 3ème réunion de l’observatoire du diagnostic. Comme les précédentes années, cet évènement a réuni des participants issus de la Direction Générale de l’Offre de Soin (DGOS), la Banque Nationale de Données Maladies Rares (BNDMR), des représentants des 23 Filières de Santé Maladies Rares (FSMR) et des associations de patients.
La réduction de l’errance et de l’impasse diagnostiques est l’une des priorités du Plan National Maladies Rares 3 (PNMR3) décrite dans l’action 1.7 et financée à hauteur de 3 millions d’euros par an pour la durée du plan. Les Filières de Santé Maladies Rares se sont engagées à réduire l’errance et l’impasse diagnostiques dans leur réseau au travers de lettres d’engagement individuelles, remises à la DGOS à l’été 2020. Elles ont reçu des financements spécifiques pour mener à bien leur plan d’actions. Chaque année, elles seront invitées à présenter lors de la réunion de l’observatoire du diagnostic le bilan de l’année passée.
Cette troisième réunion fut donc l’occasion de mesurer l’avancée des 23 projets sur cette première année à l’aide d’indicateurs. Malgré des retards dû à des difficultés administratives, de recrutements de personnel qualifié et à la crise COVID, le résultat de ces travaux est déjà évident, avec une réelle volonté d’initier la saisie de données dans un maximum de sites maladies rares, et de les accompagner vers une meilleure qualité de données (construction de guides de codages, formations, contrôle qualité…).
Plus de 50 personnes (en particulier des ARC et TEC) ont pu être recrutées venant s’ajouter aux personnes mobilisées sur ces projets. Les budgets utilisés sont parfois conséquents dans certaines filières, qui ont pour certaines complété l’enveloppe budgétaire, reçue pour cette action, avec d’autres financements pour permettre de pleinement lancer leurs programmes. La cellule opérationnelle de la BNDMR est toujours autant impliquée tant dans l’accompagnement des filières que dans l’analyse des données et la production d’indicateurs.
Cette réunion, focalisée sur le partage d’expériences entre filières, permettra d’accroître l’efficacité des différentes initiatives menées dans le réseau maladies rares afin de d’accélérer le diagnostic des patients, ou de les orienter vers des programmes de recherche en cas d’impasse diagnostique.
