Cette 5ème édition de l’observatoire du diagnostic a eu lieu le 17 octobre 2023 au Ministère de la Santé et de la Prévention. Cet évènement a de nouveau réuni des participants issus de la Direction Générale de l’Offre de Soin (DGOS), de la Banque Nationale de Données Maladies Rares (BNDMR), ainsi que des 23 Filières de Santé Maladies Rares (FSMR) et des associations de patients.

La réduction de l’errance et de l’impasse diagnostiques est l’une des priorités du Plan National Maladies Rares 3 (PNMR3) décrite dans l’action 1.7 et financée à hauteur de 3 millions d’euros par an pour la durée du plan. Les Filières de Santé Maladies Rares se sont engagées à réduire l’errance et l’impasse diagnostiques dans leur réseau au travers de lettres d’engagement individuelles, remises à la DGOS à l’été 2020. Elles ont reçu des financements spécifiques pour mener à bien leur plan d’actions.

Cette année fut l’occasion de réaliser une synthèse de l’avancée de ces projets sur cette troisième et dernière année. Avec plus de 130 personnes (surtout des ARC et TEC) recrutées, les différentes actions (saisie et révision des données, création et révision de documents, formations…) se sont bien poursuivies. Un effort pour réaliser du data management a pu être noté cette année. Par ailleurs, le nombre de documents et guides de codage crées a baissé (83) par rapport à 2022 (129) au profit de ceux révisés (74 vs 67), ce qui est un signe favorable. Au total, c’est un budget encore conséquent de 2,6 millions d’euros qui a été utilisé cette année.

La cellule opérationnelle (CO) de la BNDMR a comme chaque année présenté ses données sur l’errance et l’impasse diagnostiques en insistant sur la nécessité de collecter les dates des premiers signes et de diagnostic. D’autres initiatives ont été illustrées, par les FSMR et d’autres acteurs, afin d’en inspirer de nouvelles sur cette thématique, comme par exemple la mise en place de contrôle de cohérences dans les extractions BaMaRa, le liens entre facteurs sociaux et le diagnostic indéterminé, …. L’application RDK, développé par Orphanet et Tekkare, a également été présentée.  

A l’aube d’un nouveau PNMR, la réunion s’est terminée par un échanges sur les perspectives du point de vue des patients, d’AVIESAN pour le lien avec le PFMG, et des personnes qualifiées pour ce nouveau plan, Agnès Linglart et Guillaume Canaud. En attendant les résultats de l’évaluation du PNMR3, la CO de la BNDMR est impliquée dans les réflexions pour monter le futur plan et ne manquera pas de communiquer sur sa publication.