Cette 6ème édition de l’observatoire du diagnostic a eu lieu le 15 octobre 2024 au Ministère de la Santé et de l’Accès aux Soins. Cet évènement a de nouveau réuni des participants issus de la Direction Générale de l’Offre de Soins (DGOS), de la Banque Nationale de Données Maladies Rares (BNDMR), des 23 Filières de Santé Maladies Rares (FSMR), ainsi que d’associations de patients, d’Orphanet, de la direction du Plan France Médecine Génomique 2025 (PFMG2025), et de l’Agence de la Biomédecine (ABM).
La réduction de l’errance et de l’impasse diagnostiques était l’une des priorités du Plan National Maladies Rares 3 (PNMR3) décrite dans l’action 1.7 et financée à hauteur de 3 millions d’euros par an pour la durée du plan. Les Filières de Santé Maladies Rares se sont engagées à réduire l’errance et l’impasse diagnostiques dans leur réseau au travers de lettres d’engagement individuelles, remises à la DGOS à l’été 2020. Elles ont reçu des financements spécifiques pour mener à bien leur plan d’actions.
Si le PNMR 3 est terminé, et que le PNMR4 devrait être publié avant la fin de l’année, l’ensemble des acteurs a d’ores et déjà confirmé le souhait de poursuivre les travaux de l’observatoire du diagnostic, qui seront accompagnés de nouveaux financements.
Cette journée fut donc l’occasion de réaliser une synthèse de l’avancée de ces projets sur cette quatrième année. Avec un nombre de recrutements qui progresse toujours – plus de 170 personnes (surtout des ARC et TEC) recrutées – les différentes actions (saisie et révision des données, création et révision de documents, formations…) se sont poursuivies. On peut noter la mise en ligne dans BaMaRa du recueil complémentaire, sur les Maladies Hémorragiques Constitutionnelles, de la filière MHEMO en décembre 2023, ce qui permet d’alimenter les indicateurs « données des recueils complémentaires », concernant à ce jour les 3 recueils de la filière FILNEMUS; sur les Neuropathies, Myopathies et affections de la jonction neuromusculaire et Mitochondries. L’interopérabilité de BaMaRa entre les plateformes AURAGEN et SeqOIA, attendue afin de mieux répondre à certaines informations demandées aux filières, est prévue en fin d’année dans le sens aller (BaMaRa – plateformes). Par ailleurs, le nombre de documents et guides de codage crées a encore baissé (52) par rapport à 2023 (83) au profit de ceux révisés (90 vs 74), ce qui est un signe de phase de pérennisation. Au total, c’est un budget encore conséquent de 3,4 millions d’euros qui a été utilisé cette année, supérieur à ceux des années précédentes.
La cellule opérationnelle de la BNDMR a comme chaque année présenté ses données sur l’errance et l’impasse diagnostiques en insistant sur la nécessité de collecter davantage les dates relatives aux âges des premiers signes et du diagnostic. D’autres initiatives ont été illustrées par les FSMR afin d’en inspirer de nouvelles sur cette thématique, comme par exemple le data challenge D-IA-GNO-DENT de la filière TeteCou, le projet RESDICARD de la filière Cardiogen, et un étude du délai au diagnostic pour les pathologies de la filière OSCAR entre 2019 et 2023, à partir des données de la BNDMR.
Dans le contexte de l’extension du dépistage néonatal à l’amyotrophie spinale déclarée par la Haute Autorité de Santé cet été, l’Agence de Biomédecine a fait un point sur la question des données incidentes, ou données non sollicitées, correspondant à la découverte fortuite d’une altération de l’ADN impliquée dans une maladie génétique différente de la maladie pour laquelle l’analyse a été prescrite. Les enjeux de la construction des liens entre Orphanet, le projet européen Jardin et le partenariat européen de recherche ERDERA ont été exposés.
La réunion s’est terminée sur les actualités du PFMG 2025 et un point sur l’interopérabilité de la BNDMR, avec les plateformes SeqOIA et AURAGEN, ainsi que d’autres laboratoires de biologie médicale (lancement de 4 pilotes). Cette extension avait été envisagée durant la préparation du PNMR4.
