La BNDMR a pour objectif de collecter, pour tout patient atteint d’une maladie rare en France, un set de données minimum (SDM) qui permettra d’identifier les patients atteints de maladies rares et d’évaluer l’offre et la demande de soins, mais aussi de mettre en œuvre des études épidémiologiques et médico-économiques.
La BNDMR vise à récupérer ces données depuis plusieurs sources déjà existantes grâce au travail de saisie des professionnels au cours des dernières années : bases de données (cohortes, registres et dossier patient de spécialité), ou dossiers patients informatisés des hôpitaux.
A ce jour, la BNDMR représente déjà plus de 270 000 patients, répartis sur l’ensemble du territoire français. Ces données proviennent principalement de la base de données CEMARA. Une trentaine de projets d’interconnexions sont déjà en cours de mise en place et permettront d’alimenter en continu la BNDMR pour les années à venir.
Par ailleurs, nous lançons un chantier en 2015 pour permettre la saisie des données du set de données minimum maladies rares au cœur du soin (dossier patient informatisé) en partenariat avec le Ministère de la santé (DGOS- PF5), l’ASIP-Santé, les directions des systèmes d’information des CHU ainsi que les centres de référence et de compétences.
