Guide d’utilisation des référentiels :
Les terminologies, jeux de valeurs et annuaires sont nécessaires au codage de certaines informations du set de données minimum maladies rares tel que spécifié dans le guide d’implémentation, nommé ci-après « Les référentiels de la BNDMR » :
| Liste | Organisme publiant | Version | Publication | |
| Les référentiels de la BNDMR | BNDMR | V1.4 | 19/06/2023 | |
| Notice explicative | BNDMR | V3.00* | 2019 |
*Note : la notice explicative v3.00 publiée le 23/01/2019 ne contient pas de changements d’utilisation, il s’agit d’une précision du document précédent.
Mises à jour :
Versions et utilisation
Comme indiqué dans le document ci-dessus « Les référentiels de la BNDMR », les éditeurs sont encouragés à suivre cette mise à jour annuelle afin de mettre à disposition les nouvelles codifications à leurs utilisateurs (notamment Orpha).
A noter que pour les éditeurs n’ayant pas encore intégré dans leur fiche MR la version historiquement mise à disposition, il est possible d’initialiser les référentiels avec cette dernière version uniquement.
Il est préférable de récupérer les fichiers référentiel directement à la source; les fichiers mis à disposition ci-après le sont à des fins de comparaison dans le cas où il serait difficile d’établir précisément/d’obtenir la version de la source à utiliser.
Ces règles sont disponibles pour chaque référentiel dans le paragraphe correspondant de la section 5 « Spécifications fonctionnelle par référentiel », dans le flux de chargement B “Description du fichier source en fonctionnement courant” du référentiel concerné.
Mise à jour
Coté BNDMR, seuls des ajouts de codes ont été fait (parfois associé à un update de libellé). Cela signifie que l’ensemble des codes précédents restent utilisables, ainsi que les nouveaux codes de ces versions de référentiels.
Coté éditeurs, deux approches sont possibles concernant la montée de version :
- Ajout des nouveaux codes uniquement (avec mise à jour éventuelle des libellés), de la même manière que la BNDMR
- Bascule vers le nouveau référentiel : seuls les codes des dernières versions sont à disposition des utilisateurs
Jeux de valeurs et terminologies – versions 2022 :
Le tableau ci-dessous récapitule les nouvelles versions des référentiels utilisées par la BNDMR suite à la mise à jour de janvier 2022 (incluant la mise à jour anticipée du référentiel Orphanet dès septembre 2021 au lieu de Janvier 2022 afin de prendre en compte au plus tot les modifications publiées lors de l’été).
| Référentiel bruts (penser à appliquer les règles de filtrage etc.) | Date de téléchargement | Date du fichier/de la version | Source | Nom du fichier émis par la source | Licence |
| Source Orphanet (UTF8) | 2022 | 14-06-2022 | Orphanet (Inserm) | ORPHAnomenclature_fr.xml | Creative Commons Attribution-NoDerivs Citation: Orphanet: an online rare disease and orphan drug data base. © INSERM 1997. Available on http://www.orpha.net Accessed (date d’accès) |
| Médicaments orphelins | 2022 | 18-01-2022 | Agence européenne du médicament | Medicines_output_ orphan_designations.xlsx | https://www.ema.europa.eu/en/human-regulatory/overview/orphan-designation-overview |
| CIM-10 (converti UTF 8) | 2022 | 14-12-2021 | ATIH | LIBCIM10MULTI.TXT | https://www.atih.sante.fr/cim-10-fr-2016-usage-pmsi |
| HPO* | 2022 | 10-10-2021 | HPO | hp.obo | https://hpo.jax.org/ |
| HGNC | 2022 |
18-01-2022 | HGNC / HUGO | custom.txt (extrait du site web) | https://www.genenames.org/about/ |
| Pays | N/A | N/A | INSEE (liste des pays et territoire étrangers) | En l’absence de modifications métier déclarées pour 2020, la mise à jour n’est pas nécessaire, le référentiel utilisé reste celui de 2020 disponible dans la page d’archive des référentiels précédemment utilisés. | |
| Communes (INSEE) | N/A | N/A | INSEE | En l’absence de modifications métier déclarées pour 2020, la mise à jour n’est pas nécessaire, le référentiel utilisé reste celui de 2020 disponible dans la page d’archive des référentiels précédemment utilisés. | Licence LO 2.0 |
| Communes (INSEE complément manuel pour les DOM-TOM) | N/A | N/A | INSEE | En l’absence de modifications métier déclarées pour 2020, la mise à jour n’est pas nécessaire, le référentiel utilisé reste celui de 2020 disponible dans la page d’archive des référentiels précédemment utilisés. | Licence LO 2.0 |
*avec le concours de l’équipe du CISMeF – traduction version bêta
Annuaires Maladies Rares :
| Liste | Organisme publiant | Code | Organisme distributeur | Périodicité | Champs SDM-MR | Version |
| Annuaire des sites Maladies Rares labellisés* | Ministère de la Santé | Identifiant site | BNDMR | Version trimestrielle | Identifiant site (métadonnée) | Août 2022 |
| Annuaire des codes des hôpitaux | BNDMR | Identifiant codes hôpitaux | BNDMR | Version annuelle | Identifiant hôpital (métadonnée) | Novembre 2018 |
*Mise à jour des sites MR 2020 : il ne s’agit que d’une mise à jour des attributs (notamment des médecins référents), aucun nouveau site n’est ajouté.
Catalogues :
Les catalogues complètent les référentiels externes pour la codification de certains items du set de données minimum. Vous pouvez les télécharger ci-dessous (Catalogue.zip). Référez-vous également au fichier Excel complémentaire qui décrit les codes utilisés avec un libellé et une description.
2021 : ajout de FAMMEMB à VS_lien_parenté pour couvrir le cas métier ‘Autre’, l’ajout de ce nouveau code est facultatif.
| Fichier | Organisme distributeur | Périodicité | Version |
| Catalogue.zip | BNDMR | Version annuelle | 2021 |
| Mapping jeux de valeurs CDA – catalogues SDM | BNDMR | Selon CDA | 2023 |
Concernant l’utilisation des jeux de valeurs CDA et le lien avec ceux décrits par la BNDMR dans catalogue.zip, les éditeurs sont libres dans le choix de mapping qui leur semble le plus pertinent.
Le document Mapping jeux de valeurs CDA – catalogues SDM donne à titre indicatif la transformation qui sera réalisée par la BNDMR lors de l’intégration des fichiers reçus afin de revenir vers le catalogue BNDMR utilisé dans BaMaRa à partir du CDA).
