Catalogues :
Les terminologies, jeux de valeurs et annuaires ont été mis à jour et sont disponibles sur la page dédiée aux terminologies et jeux de valeurs du kit éditeur.
A titre d’historique, les versions initialement utilisées et publiées par la BNDMR sont conservées et mises à disposition ci-dessous (l’usage des nouvelles versions est conseillé) :
Jeux de valeurs et terminologies – versions 2022 :
| Référentiel bruts (penser à appliquer les règles de filtrage etc.) | Date de téléchargement | Date du fichier/de la version | Source | Nom du fichier émis par la source | Licence |
| Source Orphanet (UTF8) |
2023 | 2023 | Orphanet (Inserm) | ORPHAnomenclature_fr.xml | Creative Commons Attribution-NoDerivs Citation: Orphanet: an online rare disease and orphan drug data base. © INSERM 1997. Available on http://www.orpha.net Accessed (date d’accès) |
| Médicaments orphelins | 2022 | 2022 | Agence européenne du médicament | Medicines_output_ orphan_designations.xlsx |
https://www.ema.europa.eu/en/human-regulatory/overview/orphan-designation-overview |
| CIM-10 (converti UTF 8) |
2022 | 2022 | ATIH | LIBCIM10MULTI.TXT | https://www.atih.sante.fr/cim-10-fr-2016-usage-pmsi |
| HPO* | 2022 | 2022 | HPO | hp.obo | https://hpo.jax.org/ |
| HGNC | 2022 |
2022 |
HGNC / HUGO | custom.txt (extrait du site web) | https://www.genenames.org/about/ |
| Annuaire des sites Maladies Rares labellisés* | Mars 2021 | Mars 2021 | BNDMR | site MR |
Jeux de valeurs et terminologies – janvier versions 2021 :
Le tableau ci-dessous récapitule les nouvelles versions des référentiels utilisées par la BNDMR suite à la mise à jour de Janvier 2021
| Référentiel bruts (penser à appliquer les règles de filtrage etc.) | Date de téléchargement | Date du fichier/de la version | Source | Nom du fichier émis par la source | Licence |
| Source Orphanet (UTF8) |
2020 | juillet 2020 | Orphanet (Inserm) | ORPHAnomenclature_fr.xml | Creative Commons Attribution-NoDerivs Citation: Orphanet: an online rare disease and orphan drug data base. © INSERM 1997. Available on http://www.orpha.net Accessed (date d’accès) |
| Source Orphanet (UTF8) |
2021 | 2021-07-02 | Orphanet (Inserm) | ORPHAnomenclature_fr.xml | Creative Commons Attribution-NoDerivs Citation: Orphanet: an online rare disease and orphan drug data base. © INSERM 1997. Available on http://www.orpha.net Accessed (date d’accès) |
| Médicaments orphelins | 2021 | 07-01-2021 | Agence européenne du médicament | Medicines_output_ orphan_designations.xlsx |
https://www.ema.europa.eu/en/human-regulatory/overview/orphan-designation-overview |
| CIM-10 (converti UTF 8) |
2020 | 13-10-2020 | ATIH | LIBCIM10MULTI.TXT | https://www.atih.sante.fr/cim-10-fr-2016-usage-pmsi |
| HPO* | 2020 | 07-12-2020 | HPO | hp.obo | https://hpo.jax.org/ |
| HGNC | 2020 |
08-01-2021 |
HGNC / HUGO | custom.txt (extrait du site web) | https://www.genenames.org/about/ |
| Annuaire des sites Maladies Rares labellisés* | Mars 2021 | Mars 2021 | BNDMR | site MR |
Jeux de valeurs et terminologies – versions janvier 2020 :
Le tableau ci-dessous récapitule les nouvelles versions des référentiels utilisées par la BNDMR suite à la mise à jour de Janvier 2020
| Référentiel bruts (penser à appliquer les règles de filtrage etc.) | Date de téléchargement | Date du fichier/de la version | Source | Nom du fichier émis par la source | Licence |
| Source Orphanet (UTF8) |
14/11/2019 | 24/07/2019 | Orphanet (Inserm) | ORPHAnomenclature_fr.xml | Creative Commons Attribution-NoDerivs Citation: Orphanet: an online rare disease and orphan drug data base. © INSERM 1997. Available on http://www.orpha.net Accessed (date d’accès) |
| Médicaments orphelins | 22/11/2019 | 22/11/2019 | Agence européenne du médicament | Medicines_output_ orphan_designations.xlsx |
https://www.ema.europa.eu/en/human-regulatory/overview/orphan-designation-overview |
| CIM-10 (ANSI) |
15/11/2019 | 01/10/2019 | ATIH | LIBCIM10MULTI.TXT | https://www.atih.sante.fr/cim-10-fr-2016-usage-pmsi |
| HPO* | 14/11/2019 | 08/11/2019 | HPO | hp.obo | https://hpo.jax.org/ |
| HGNC | 15/11/2019 | non indiqué | HGNC / HUGO | custom.txt (extrait du site web) | https://www.genenames.org/about/ |
| Pays | 26/11/2019 | 05/03/2019 | INSEE (liste des pays et territoire étrangers) | pays2019.csv | |
| Communes (INSEE) | 03/12/2019 | 01/01/2019 | INSEE | communes-01012019.csv | Licence LO 2.0 |
| Communes (INSEE complément manuel pour les DOM-TOm) | 03/12/2019 | 01/01/2019 | INSEE | commune2019COM.csv (généré par copier/coller du site web) | Licence LO 2.0 |
*avec le concours de l’équipe du CISMeF – traduction version bêta
Jeux de valeurs et terminologies – versions d’initialisation
| Liste | Organisme publiant | Code | Organisme distributeur | Périodicité | Champs SDM-MR | Version | Licence | Citation |
| Maladies Orphanet (niveau maladies et sous-types) (UTF8) | Orphanet (Inserm) | Code Orpha | BNDMR | Version annuelle | Diagnostic de la maladie rare | 2016 | Creative Commons Attribution-NoDerivs |
Orphanet: an online rare disease and orphan drug data base. © INSERM 1997. Available on http://www.orpha.net Accessed (date d’accès) |
| Groupes de maladies Orphanet (UTF8) | Orphanet (Inserm) | Code Orpha | BNDMR | Version annuelle | Signes complémentaires associés à la MR | 2016 | Creative Commons Attribution-NoDerivs |
Orphanet: an online rare disease and orphan drug data base. © INSERM 1997. Available on http://www.orpha.net Accessed (date d’accès) |
| Médicaments Orphelins | Agence européenne du médicament | Code Produit | BNDMR | Version annuelle | Traitement de la maladie rare | 2016 | Lien | |
| CIM-10 | ATIH | Code CIM-10 | ATIH | Version annuelle | Cause principale du décès | 2016 | Lien | |
| Signes complémentaires associés à la MR | ||||||||
| Signes inhabituels associés à la MR | ||||||||
| HPO – traduction française* | HPO | Code HPO | BNDMR | Version annuelle | Signes complémentaires associés à la MR | 2016 | Lien | HPO avec le concours de l’équipe du CISMeF – CHU de Rouen |
| Signes inhabituels associés à la MR | ||||||||
| HGNC | HGNC / HUGO | Code HGNC | BNDMR | Version annuelle | Gènes | 2016 | Lien | HUGO Gene Nomenclature Committee at the European Bioinformatics Institute. http://www.genenames.org |
| Liste des pays et territoire étrangers | ISO | Code ISO 3166 alpha 2 | INSEE | Version annuelle | Pays de naissance Pays de résidence |
2016 | Licence LO 2.0 | |
| Liste des communes de la métropole et DOM (toutes les communes ayant existé depuis 1943) |
INSEE | Code INSEE | INSEE | Version annuelle | Commune de naissance Commune de résidence |
2016 | Licence LO 2.0 |
*avec le concours de l’équipe du CISMeF – traduction version bêta
Anciennes versions des catalogues
| Catalogues | Date du fichier/de la version |
| Catalogue.zip | 2018 |
