Rapports
RD-CODE Work Package 5, Delivrable D5.2, Existing experiences and Guidelines about the coding of undiagnosed rare diseases patients, December 2021
Ethier J-F, Cumyn A, Lavoie L (dir.). Le Cirius et les défis des systèmes de santé apprenants de demain : exemple d’application aux maladies rares à travers le réseau franco-québécois Ensemble; 88e Congrès de l’Acfas; 5 au 7 mai 2021
RD-ACTION joint action – Work Package 5, Delivrable D5.1, Review document of existing technical implementations for rare disease coding, Mai 2016
Céline Angin, Amélie Ruel, Claude Messiaen, Rémy Choquet, Paul Landais, Rapport d’enquête nationale sur les bases de données maladies rares en France – Etat des lieux auprès des centres de référence maladies rares, Septembre 2015
S. Kelley-Causeret, A. Weill, R. Choquet, P.O. Blotière, J. Rudant, P. Ricordeau, C. Messiaen, F. Alla, P. Landais, Prévalence de la cystinose en France, observance du traitement et coûts directs pour l’assurance maladie : base de données de l’assurance maladie (SNIIRAM) et BNDMR, 7ème Colloque PEP ADELF AFCROs 2015, 11 juin 2015, Paris
Une évaluation du second plan Maladies Rares a été conduite conjointement par le Haut Conseil de la santé publique (HCSP) et le Haut Conseil de l’évaluation de la recherche et de l’enseignement supérieur (HCERES) en mars 2015. Dans ce cadre, la BNDMR et sa capacité à favoriser la mise en place de projets de recherche est évaluée. Découvrez notre rapport pour la période 2011-2014.
Posters
C. Ewenczyk, U. Bensabath, F. Ruscitti et al., Patients with Friedreich ataxia treated with omaveloxolone in France: an early access program, International Congress for Ataxia Research (ICAR), 12-15 novembre 2024, Londres.
S. Roumengous, M. Benoiton, B. Baciotti, C. Angin, A-S. Jannot, Banque Nationale de Données Maladies Rares (BNDMR) : de la caractérisation des patients atteints d’Ataxie de Friedreich à la gestion de l’accès précoce Skyclarys®, 16ème Colloque Données de Santé en vie réelle ACFRO, 20 juin 2024, Paris
C. Angin M. Mazzucato, S. Weber, K. Kirch, H. Ali, S. Maiella, A. Rath, Undiagnosed RD patients: A dedicated ORPHAcode to make them count, 12th European Conference on Rare Diseases & Orphan Products (ECRD 2024),15-16 mai 2024, en ligne / Bruxelles.
N. Elarouci, C. Messiaen, R. Dumas et al., The BNDMR Clinical Data Warehouse: a national multi-centric source for the epidemiology of rare diseases in France, 12th European Conference on Rare Diseases & Orphan Products (ECRD 2024),15-16 mai 2024, en ligne / Bruxelles.
C. Deshuille, K. Gateau, N. Elarouci, A.S. Jannot, Neonatal screening: Contribution of the French National Rare Diseases Data Bank to Estimate Early Mortality of Affected Patients, 12th European Conference on Rare Diseases & Orphan Products (ECRD 2024),15-16 mai 2024, en ligne / Bruxelles.
J. Rougier, M. Duboc, C. Angin, A. Sandrin, A.S. Jannot, From the French national rare disease registry to ERNs registries: an innovating project of data reuse, 12th European Conference on Rare Diseases & Orphan Products (ECRD 2024),15-16 mai 2024, en ligne / Bruxelles.
S. Otmani, A. Sandrin, cellule opérationnelle de la BNDMR, A. S. Lapointe, V. Vauchel, C. Angin, Third French National Plan for Rare Diseases: a diagnosis observatory overview, 12th European Conference on Rare Diseases & Orphan Products (ECRD 2024), 15-16 mai 2024, en ligne / Bruxelles.
K. Gateau, N. Elarouci, S. Aymé, L. Faivre, F. Galactéros, S. Odent, A.S. Jannot, Pathologies pouvant bénéficier d’un dépistage néonatal : analyse de survie à partir des données de la BNDMR, 12emes Asisses de Génétique Humaines et Médicales, 9-12 janvier 2024; Paris, France
S. Otmani, C. Angin, C. Deshuille, cellule opérationnelle de la BNDMR, N. Chatron, C. Dampfhoffer, L. Demougeot, L. Faivre, M. Fradin, D. Geneviève, S. Odent, C. Racine, A. Verloes, A.S. Jannot. Le SDM-G : un recueil de données génomiques de patients atteints de Maladies Rares, 12emes Asisses de Génétique Humaines et Médicales, 9-12 janvier 2024; Paris, France
C. Messiaen, N. Elarouci, P. Couratier., J. Faivre, A.S. Jannot, Déterminants environnementaux de la sclérose latérale amyotrophique, Rencontres Rares 2023, 3-4 octobre 2023, Paris, France
K. Gateau, N. Elarouci, A.S. Jannot, Analyse de la mortalité et de la survie associées à différentes maladies rares au moyen d’un chaînage entre les données de la BNDMR et des Fichiers de Personnes Décédées, Rencontres Rares 2023, 3-4 octobre 2023, Paris, France
Jannot AS, Pichon T, Messiaen C, Soussand L, Angin C, Sandrin A, Elarouci N., Un demi-million de patients avec un diagnostic précis enregistrés dans le registre national français des maladies rares : des opportunités pour la recherche clinique, congrès Emois, 16-17 mars 2023, Nancy, France.
M. Biotteau, C. Messiaen, M-C. Cruz, U. Walther-Louvier, L. Thevenet, G. Solé, C. Espil-Taris, P. Beze Beyrie, L. Lazaro, A-S. Jeannot, C. Cances, Étude Épidémiologique et Histoire Naturelle des Patients Pédiatriques atteints de Maladies Neuromusculaires : 21 ans de suivis en Centre de Références du Sud-Ouest de la France, Journée annuelle de la Filière FILNEMUS, 21 octobre 2022, Paris, France.
S. Otmani, A. Sandrin, cellule opérationnelle de la BNDMR, A. S. Lapointe, C. Angin, Third French National Plan for Rare Diseases: establishment of a diagnosis observatory, 11th European Conference on Rare Diseases & Orphan Products (ECRD 2022), 27 juin-1er juillet 2022; en ligne (abstract P8).
L. Soussand, M. Kuchenbuch, C. Messiaen, A. Sandrin, A. S. Jannot, R. Nabbout, How did the French Rare disease network adapt to the first year of the covid-19 pandemic ?, 11th European Conference on Rare Diseases & Orphan Products (ECRD 2022), 27 juin-1er juillet 2022; en ligne.
T. Pichon, C. Messiaen, L. Soussand , C. Angin, N. Elarouci , A.Sandrin , A. S. Jannot, Gathering in a single database one of the largest rare disease cohort in the world: the French national rare disease registry data, 11th European Conference on Rare Diseases & Orphan Products (ECRD 2022), 27 juin-1er juillet 2022; en ligne.
A. Sandrin, C. Angin, M. Swertz, F. De Andrade, K. Vyshka, A. Verloes, From the French national rare disease registry (BNDMR) towards ITHACA ERN registry (ILIAD): Data reusability to ease the burden of data entry, 11th European Conference on Rare Diseases & Orphan Products (ECRD 2022), 27 juin-1er juillet 2022; en ligne (abstract P17).
C. Angin, M. Mazzucato, S. Weber, K. Kirch, H. Ali, S. Maiella, A. Rath, Undiagnosed patients coding: the RD CODE project recommendations, 11th European Conference on Rare Diseases & Orphan Products (ECRD 2022), 27 juin-1er juillet 2022; en ligne.
B. Sabin, C. Angin, Cellule Opérationnelle de la BNDMR, Banque de Données Maladies Rares (BNDMR) & pharmaco-épidémiologie : déploiement du Set de Données Minimum Traitement (SDM-T), Colloque Données de santé en vie réelle ACFRO, 21 juin 2022; Paris, France
S. Otmani, C. Angin, A. Sandrin, cellule opérationnelle de la BNDMR, N. Chatron, C. Dampfhoffer, L. Demougeot, M. Fradin, D. Geneviève, S. Odent, C. Racine, A. Verloes, L. Faivre, Errance et impasse diagnostiques : adaptation du cartouche génomique BNDMR, 11emes Asisses de Génétique Humaines et Médicales, 1-4 février 2022; Rennes, France
M. de Dieuleveult, L. Soussand, C. Messiaen, H. Ali, A. Olry, A. Rath, A. Sandrin, C. Angin, Utilisation de la nomenclature ORPHA pour le suivi épidémiologique des maladies rares dans la Banque Nationale de Données Maladies Rares, Rencontres Rares 2021, 14-15 octobre 2021, Paris, France
A. Sandrin, C. Messiaen, A. Khatim, C. Angin, Cellule Opérationnelle BNDMR, BNDMR : sécurité et transparence au service de la recherche, Rencontres Rares 2021, 14-15 octobre 2021, Paris, France
C. Messiaen, L. Soussand, A. Khatim, C. Angin, A. Sandrin, A. Jannot, Cellule Opérationnelle BNDMR, BNDMR : épidémiologie des maladies rares prises en charge dans les centres experts, Rencontres Rares 2021, 14-15 octobre 2021, Paris, France
C. Messiaen, S. Otmani, A. Khatim, C. Angin, A.S. Jannot, A. Sandrin, The French national registry for rare diseases: a whole rare disease registry at national level meeting challenges at EU level, European conference on rare diseases (ECRD), 14-15 mai 2020, online
C. Angin, C. Messiaen, T. Pichon, R. Vassilieff, A.S. Jannot, A. Sandrin, The French national registry for rare diseases: feedback from a FAIRification process, European conference on rare diseases (ECRD), 14-15 mai 2020, online
C. Angin, C. Messiaen, T. Pichon, R. Vassilieff, A. Sandrin, A.S. Jannot, La BNDMR et les principes F.A.I.R, Rencontres Rares 2019, 5-6 novembre 2019, Paris, France
S. Otmani, C. Angin, A. Khatim, C. Messiaen, A. Molon, E. Campana-Salort, E. Delmont, T. Stojkovic, G. Bassez, A. Behin, S. Léonard-Louis, M. Masingue, S. Segovia-Kueny, C. Cottet, B. Eymard, G. Solé, J. Pouget, S. Attarian, A. Sandrin, Un projet pilote sur l’errance et l’impasse diagnostiques (action 1.7 du Plan National Maladies Rares 3), Rencontres Rares 2019, 5-6 novembre 2019, Paris, France
C. Angin, A. Khatim, S. Otmani, T. Pichon, R. Saïdi, R. Vassilieff, C. Messiaen, A.S. Jannot, A. Sandrin, La BNDMR dans le PNMR3 : déclinaison opérationnelle, Rencontres Rares 2019, 5-6 novembre 2019, Paris, France
A. Khatim, R. Saïdi, A.S. Jannot, A. Sandrin, C. Messiaen, De CEMARA à la BNDMR : 11 ans de recueil national de données épidémiologiques sur les maladies rares, Rencontres Rares 2019, 5-6 novembre 2019, Paris, France
C. Messiaen, A.S. Jannot , C. Angin, A. Khatim, R. Saïdi , A. Sandrin, BNDMR : comment accéder aux données, Rencontres Rares 2019, 5-6 novembre 2019, Paris, France
Claude Messiaen, Céline Angin, Amélie Ruel, Rémy Choquet, Paul Landais et les membres du réseau CEMARA, CEMARA, 8 ans de recueil national de données épidémiologiques sur les maladies rares, 8ème Colloque Données de Santé en Vie Réelle, 2 juin 2016, Paris, France
Céline Angin, Amélie Ruel, Claude Messiaen, Rémy Choquet, Paul Landais, The wide landscape of existing databases on rare diseases in France, a national survey, European conference on rare diseases (ECRD), 26-28 Mai 2016, Édimbourg, Grande-Bretagne
Claude Messiaen, Geneviève Baujat, Amélie Ruel, Martine Cohen Solal, Véronique Forin, Christian Roux,Roland Chapurlat, Caroline Michot, Rémy Choquet, Valérie Cormier-Daire, Epidemiology approach in skeletal dysplasia in France: 8-year experience by the centre of reference for rare skeletasia, European Human Genetics Conference (ESHG 2016), 21-24 Mai 2016 , Barcelone, Espagne
Rémy Choquet, Claude Messiaen, Amélie Ruel, Laurence Faivre, Sylvie Odent, Alain Verloes, Didier Lacombe, Sylvie Manouvrier, Nicole Philip, Pierre Sarda, David Geneviève, Patrick Edery, Christine Francannet, Anne-Sophie Lapointe, Christel Thauvin-Robinet, Marie Gonzales, Tania Attié, les membres de la filière AnDDI-Rares, Paul Landais, Épidémiologie des anomalies du développement en France : une expérience de 8 années, Assises de génétique humaine, 3-5 février 2016, Lyon, France
Geneviève Baujat, Claude Messiaen, Stéphane Bouée, Valérie Cormier-Daire, Viviane Jeanbat, Kim-Hanh Le Quan Sang, Amélie Ruel, Caroline Michot, David Lapidus, Paul Landais, Rémy Choquet et le réseau français des médecins impliqués dans le suivi de la FOP, Prévalence de la fibrodysplasie ossifiante progressive (FOP) en France – Estimation à partir de deux bases de données, Assises de génétique humaine, 3-5 février 2016, Lyon, France
Céline Angin, Amélie Ruel, Claude Messiaen, Rémy Choquet, Paul Landais, Une enquête nationale pour mieux décrire le paysage des bases de données existantes dans les centres de référence maladies rares, Rare 2015 (Eurobiomed), 26-27 novembre 2015, Montpellier, France
