Faciliter la mise en place d’études sur les parcours des patients, des études épidémiologiques et médico-économiques dans le domaine des maladies rares est une des missions de la Banque Nationale Maladies Rares. Permettre l’exploitation des données générées par les hôpitaux (PMSI) et par l’assurance maladie (SNIIRAM) au sein de la BNDMR est un objectif fort du programme. Pour atteindre cet objectif, il est nécessaire de pouvoir identifier les patients atteints de maladies rares au sein des hôpitaux publics afin que le lien anonyme PMSI-SNIIRAM soit possible.

L’instruction DGOS/PF2 n°2012-389 publiée le 16 Novembre 2012 visait à rendre obligatoire la codification des diagnostics des patients atteints de maladies rares pris en charge en hospitalisation par les centres de référence et de compétences.  Afin d’assurer une mise en œuvre rapide du dispositif, la méthode retenue a été d’utiliser les codes déjà existants, à savoir ceux développés par Orphanet, unité de service de l’INSERM. Les résultats de ce codage étant très insuffisant à ce jour, la DGOS a décidé de remettre à plat la méthode en vue de trouver une solution plus opérationnelle et intégrée à la pratique quotidienne des professionnels des centres maladies rares en France.

Pour ce faire, la mise en place d’un groupe de travail national, composé d’une douzaine d’experts de différents domaines, a été confiée à la BNDMR par une lettre de mission de M. Jean Debeaupuis –Directeur général de l’offre de soins- à l’intention de M. Rémy Choquet –Directeur opérationnel BNDMR-, en date du 2 octobre 2014.

Ce groupe de travail devra dans un premier temps définir les adaptations nécessaires à la nomenclature proposée par Orphanet afin qu’elle corresponde aux objectifs de codage qui devront être définis (niveau de précision, modalités d’utilisation des codes Orpha, insertion dans les travaux à venir sur la CIM-11) ainsi que les méthodes et moyens de mise en œuvre de celle-ci. Il devra rendre compte d’une stratégie auprès de la DGOS pour le début 2015. Une première réunion riche en échanges s’est déroulée le 24 novembre dernier.

Dans un second temps, la BNDMR sera en charge du pilotage d’une équipe de travail visant à élaborer et tester une nomenclature simplifiée en lien direct avec les centres de référence.

Enfin, dans un troisième temps, elle devra identifier et proposer une méthode facilitant le portage opérationnel de cette nomenclature (maintenance et évolution).