Multi-filières
  • Numéro interne : D2020-0009
  • Responsable de traitement : APHP
  • Responsable scientifique : Dr. Anne-Sophie Jannot, MCU-PH Santé Publique et référente médicale BNDMR
  • Partenaire(s) / sous-traitant(s) : HEGP / Sanofi Genzyme
  • Objectif(s) de la recherche et intérêt pour la santé publique : 1. Caractériser le temps entre les premiers symptômes et le référencement dans un centre expert. Entre les premiers symptômes et le diagnostic 2. Caractériser les facteurs d’influence du délai au référencement dans un centre expert, suite à l’orientation depuis le réseau de soin primaire ou secondaire 3. Caractériser la population "avec perte de chance" (notamment délai au référencement, délai au diagnostic et facteurs d’influence sur certaines pathologies ciblées) et identifier, si pertinent, des pathologies présentant un délai au diagnostic important malgré la présence d’une thérapeutique et/ou de règles de bonne pratique concernant la prise en charge 4. Regarder l'évolution de ce temps de façon longitudinale sur les pathologies pour lesquelles des données > 5 ans sont disponibles 5. Comparer les sous-groupes avec délai « long » vs. délai « court » (hors pédiatrie) afin de mettre en lumière des facteurs explicatifs des écarts
  • Catégories de données utilisées
  • Numéro interne : D2020-0013
  • Responsable de traitement : APHP / PTC Therapeutics
  • Responsable scientifique : Dr. Anne-Sophie Jannot, MCU-PH Santé Publique et référente médicale BNDMR / Dr. Florence HAMMES, PTC Therapeutics
  • Objectif(s) de la recherche et intérêt pour la santé publique : Estimer la prévalence en France du déficit en AADC dans le cadre de l’innovation thérapeutique
  • Catégories de données utilisées
  • Numéro interne : D2020-0015
  • Responsable de traitement : AP-HP
  • Responsable scientifique : Pr. Rima NABBOUT, Hôpital Necker-Enfants Malades
  • Objectif(s) de la recherche et intérêt pour la santé publique : Quantifier l'impact de la pandémie COVID-19 sur le parcours de soins des patients dans les centres de référence maladies rares entre 2019 et 2020
  • Catégories de données utilisées
  • Numéro interne : D2020-0047
  • Responsable de traitement : AP-HP
  • Responsable scientifique : Dr. Julia HERROU-APHP
  • Partenaire(s) / sous-traitant(s) : INSERM / ECAMO
  • Objectif(s) de la recherche et intérêt pour la santé publique : 1. Evaluation de l’incidence des patients atteints d’XLH en France 2. Étude de la prise en charge du patient atteint d’XLH comprenant ; l’étude du parcours de soins du patient XLH, l’âge des premiers symptômes, l’âge au diagnostic, le professionnel de santé par lequel il a été adressé, dans un centre de référence ou compétence, site dans lequel il a été inscrit ; l’activité de soins permettant d’identifier le type d’activité réalisée (consultation, hôpital de jour…) et les objectifs de l’activité (diagnostic, suivi…).
  • Catégories de données utilisées
Filière FAI2R

  • Numéro interne : D2021-0046
  • Responsable de traitement : AP-HP
  • Responsable scientifique : Pr. Eric Hachulla / Pr. Alexandre Belot, Hôpital Huriez - CHU de Lille
  • Partenaire(s) / sous-traitant(s) : Unité de méthodologie bio-statistiques et data-management (UMBD) du CHU de Lille, Filière FAI2R
  • Objectif(s) de la recherche et intérêt pour la santé publique : 1. Décrire les parcours de soins typiques des patients atteints des maladies rares les plus fréquentes. Cette description passera par l’établissement de la liste des soins spécifiques à chaque maladie rare et la prise en charge moyenne pour une maladie rare donnée 2. Quantifier le coût associé à chaque maladie rare pour un patient moyen. Cette analyse se fera par maladie et par filière, avec un suivi temporel. 3. Identification des éléments de la prise en charge faisant l’objet d’inégalités territoriales et socio-économiques 4. Identification des éléments de la prise en charge sur lesquels une forte disparité existe entre les différents centres experts pour une même pathologie 5. Pour les maladies rares faisant l’objet d’un Plan National de Diagnostic et de Soins (PNDS, soit 111 pathologies au 13 novembre 2019), calcul de la proportion de patients pour lesquels ces recommandations sont suivies
  • Catégories de données utilisées
  • Numéro interne : D2022-0001
  • Responsable de traitement : CHRU de Tours
  • Responsable scientifique : Dr. Audemard-Verger Alexandra - CHRU de Tours
  • Partenaire(s) / sous-traitant(s) : FAI2R / APHP
  • Objectif(s) de la recherche et intérêt pour la santé publique : 1. Déterminer l'incidence de la vascularite IgA en France sur les 10 dernières années. 2. Préciser d'autres caractéristiques épidémiologiques : saisonnalité du diagnostic, gradient Nord/Sud, sex-radio, délai diagnostic, mode de diagnostic. 3. Etudier l'impact de la pandémie sur l'incidence de la vascularité à IgA
  • Catégories de données utilisées
  • Numéro interne : D2022-0064
  • Responsable scientifique : Dr. Bruno FAUTREL, Sorbonne Université – Assistance Publique Hôpitaux de Paris, Service de Rhumatologie, GH Pitié Salpêtrière - Dr. Florence Tubach, Médecin coordonnateur du Centre de Pharmacoépidémiologie de l’APHP
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Filiere FILNEMUS
  • Numéro interne : D2021-0026
  • Responsable de traitement : CHU de Toulouse
  • Responsable scientifique : Dr. Claude Cances, CHU de Toulouse
  • Partenaire(s) / sous-traitant(s) : Filière FILNEMUS
  • Objectif(s) de la recherche et intérêt pour la santé publique : 1. Décrire le profil épidémiologique des maladies neuromusculaires pédiatriques au sein des centres de références de la région Grand-Sud-Ouest France 2. Une meilleure connaissance de la répartition des maladies neuromusculaires au sein d'une région, notamment de l'incidence de certaines pathologies disposant de thérapies innovantes actuelles ou à venir
  • Catégories de données utilisées
  • Numéro interne : D2021-0053
  • Responsable de traitement : AP-HP
  • Responsable scientifique : Pr. Shahram Attarian, CHU de Marseille - Hôpital de la Timone
  • Partenaire(s) / sous-traitant(s) : Filière FILNEMUS
  • Objectif(s) de la recherche et intérêt pour la santé publique : Réduire l’errance et l’impasse diagnostiques en construisant un observatoire du diagnostic au sein de la BNDMR
  • Catégories de données utilisées
  • Numéro interne : D2022-0065
  • Responsable de traitement : AP-HP
  • Responsable scientifique : Pr. Shahram Attarian, CHU de Marseille - Hôpital de la Timone
  • Partenaire(s) / sous-traitant(s) : Filière Filnemus
  • Objectif(s) de la recherche et intérêt pour la santé publique : Construire des sous-groupes de patients homogènes issus du projet pilote Filnemus puis de les caractériser pour mieux comprendre l’errance et l’impasse diagnostique
  • Catégories de données utilisées
Filière FILSLAN
Filière FIMARAD

Filière FIRENDO
    • Numéro interne : D2022-0066
    • Responsable scientifique : Dr. Anne-Sophie Jannot,MCU-PH Santé Publique et référente médicale BNDMR / Dr. Thomas Blanc, MCU PH Chirurgie, Hôpital Necker
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    • Numéro interne : D2023-0012
    • Responsable scientifique : Pr. Corinne Vigouroux, Centre expert des pathologies rares de l'insulino-sécrétion et de l'insulino-sensibilité (PRISIS)
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Filière OSCAR