A l’occasion de cette nouvelle journée internationale des maladies rares, la cellule opérationnelle (CO) de la BNDMR publie le bilan annuel de ses activités et ses objectifs à venir.

L’année 2022 a été riche en nouveautés. Aboutissement de deux années de travail, l’application BaMaRa a été intégralement refondue sur le plan technique et mis à disposition en novembre 2022, garantissant le plus haut niveau de sécurité et de qualité en développement informatique. Les utilisateurs ont été accompagnés dans la prise en main de la nouvelle version avec une documentation mise à jour et des formations. Pour la première fois, BaMaRa a servi de source unique pour les chiffres d’activité des centres maladies rares pour leur rapport annuel d’activité PIRAMIG. Les premiers rapports annuels des Filières de Santé Maladies Rares ont également été diffusés en fin d’année.

En mars et c’est encore une première, la CO de la BNDMR a rendu public les effectifs nationaux de patients recensés pour chaque maladie rare dans son entrepôt de données, qui contenait en février dernier un million de dossiers,

Par ailleurs, la note d’information patient individuelle BNDMR a été simplifiée et révisée pour tenir sur une page unique, avec l’aide des DPO de l’AP-HP, des associations de patients et d’une éthicienne.

La conformité de la BNDMR au référentiel Entrepôt de Données de Santé (EDS) a été déclarée fin 2022, et une nouvelle version de l’EDS a été également été déployée.

Autre actualité marquante, le CoSci BNDMR est devenu un IRB (Institutionnal Review Board), offrant des perspectives de publications plus importantes pour les projets examinés par ce comité.

L’année 2023 sera celle des premiers appariements des données de la BNDMR à celles de l’Assurance Maladie (le Système National des Données de Santé, ou SNDS). Cette année verra également la reprise des grandes évolutions de BaMaRa, avec la mise en production de plusieurs recueils de données complémentaires au Set de Données Maladies Rares (SDM), dédiés à l’errance diagnostique, et du SDM- génomique. Enfin, un premier pilote sur le SDM- traitement (recueil de données dans le cadre des accès précoces et compassionnels) sera lancé dès la mi-année.

Le Plan National Maladies Rares 3 (PNMR3) touchant à son terme, cette année sera aussi et surtout celle de son évaluation et de la préparation d’un nouveau plan.