Les maladies rares sont celles qui ont une prévalence inférieure à 1 personne sur 2000, et individuellement concernent donc très peu de patients. Cependant, en regroupant ces maladies, au-delà de la rareté, apparait alors un enjeu majeur de santé publique qui concerne vraisemblablement de l’ordre de 3 millions de personnes en France.
Les plus de 2200 centres experts labellisés pour leur expertise maladies rares abondent une Banque nationale de données maladies rares, la BNDMR : il s’agit d’un source d’informations épidémiologiques unique au monde.

A l’occasion de la Journée internationale des maladies rares, la BNDMR partage des indicateurs pouvant être estimés à partir de son entrepôt de données :

  • La BNDMR recense près d’1,5 millions de patient.e.s, pris en charge dans les centres experts
  • Cette cohorte est en réalité très hétérogène : on dénombre 5.700 diagnostics différents, correspondant aux pathologies prises en charge par les 23 filières de santé maladies rares (aux spécialités aussi diverses que la génétique, la rhumatologie, la pneumologie, la médecine interne, etc.)
  • Pour plus de 80% des maladies répertoriés, on dénombre moins de 100 patients dans la BNDMR : si certaines pathologies sont, en termes de prévalence, à la frontière avec les maladies dites « communes », la grande majorité des pathologies rares concerne un nombre très restreint de patients. Les effectifs nationaux de patients recensés dans la BNDMR sont publiés deux fois par an.
  • Chaque année, environ 70% des patients vus dans ces centres ont déjà été vus dans le passé, illustrant des prises en charge au long court, durant lesquelles les patients retournent à plusieurs reprises chercher cette expertise pointue sur leur maladie
  • Près de 40% des patients sont des enfants : si ce pourcentage confirme largement le fait que les maladies rares se déclarent fréquemment dans l’enfance, et sont pour une part considérable des pathologies pédiatriques, cette statistique rappelle aussi qu’une majorité de ces maladies sont prises en charge dans les services adultes
  • Seuls 60% des enfants et 70% des adultes ont un diagnostic confirmé, une proportion très importante des patient.e.s restent donc en attente de diagnostic

Pour aller plus loin :