La cellule opérationnelle (CO) de la BNDMR a réalisé le bilan de ses activités 2021.
En 2021, la collecte de données s’est fortement accélérée (plus de 30% d’augmentation des inclusions pour les seuls centres de référence maladies rares), BaMaRa devenant source de données officielles pour certains items du rapport PIRAMIG. L’application est maintenant déployée sur plus de 95% des sites maladies rares, tandis que 30 établissements sont équipés de l’interopérabilité entre leurs dossiers patients informatisés (DPI) et BaMaRa. Des milliers de nouveaux codes (Orphanet, HPO, CIM-10, notamment) ont été mis à disposition afin de pouvoir mieux décrire les malades.
La CO de la BNDMR a également contribué à la valorisation scientifique des données à hauteur de 3 publications et 3 posters présentés lors de congrès, et en lançant 85 analyses dont 5 études s’appuyant sur l’appariement de la BNDMR au système national de données de santé (SNDS). Les travaux de l’observatoire du diagnostique sont montés en puissance.
Enfin, la refonte technique de BaMaRa qui garantit fonctionnement optimal, pérennité, et sécurité, est largement avancée.
Les priorités données à l’année 2022 portent sur des actions spécifiques pour encore accroître la qualité et l’exhaustivité des données ; le renforcement technique de l’entrepôt de santé de la BNDMR ; les améliorations et enrichissements de BaMaRa – dont la mise à disposition d’une nouvelle version de l’application et la création de plusieurs recueils complémentaires (spécifiques à certaines pathologies, un Set de Données Minimum (SDM)-génomique, un SDM-traitement) ; et enfin l’accélération des débouchés scientifiques.
