La cellule opérationnelle (CO) de la BNDMR a réalisé le bilan annuel de ses activités et définit ses objectifs à venir.
L’année 2023 a été riche en nouveautés avec les premiers appariements de la BNDMR aux données de l’Assurance Maladie (le Système National des Données de Santé, ou SNDS). Cette année a également vu la reprise des grandes évolutions de BaMaRa, avec la mise en production de plusieurs sets de données dédiés à l’errance diagnostique, et du SDM-génomique. Enfin, un premier pilote sur le SDM-traitement a été lancé, et plusieurs projets sont déjà identifiés à sa suite. La 3e édition du Séminaire de la BNDMR sur l’exploitation / la valorisation des données a été un succès. Le PNMR 3 touchant à son terme, cette année a aussi et surtout été celle de son évaluation et la préparation du quatrième Plan National Maladies Rares (PNMR4).
Les actions prévues pour l’année 2024 sont par conséquent susceptibles d’évoluer à l’aune de ce prochain plan national. Mais d’ores et déjà, l’étude de satisfaction BaMaRa et une simplification du recueil de l’information sur le droit d’opposition des patients à la réutilisation de leurs données personnelles dans BaMaRa ont été menés. Un appel à projet « ReUseRare » a également été lancé ; ainsi que des dossiers de spécialité portant sur une ou un petit groupe de maladies rares (DoSpéRa) via une nouvelle solution technique en cours de développement. Un travail sur l’intégration dans BaMaRa des formulaires supplémentaires au Set de Données Minimum (SDM) requis par les registres des ERN (réseaux européens de référence Maladies Rares) et le transfert à ces ERN est en cours. L’hébergement de BaMaRa, actuellement assuré par l’AP-HP, devrait être confié à un opérateur de l’informatique dans les nuages (cloud). Enfin, une application smartphone pour la qualité de vie est envisagée.
