Depuis 2004 avec les premières réflexions autour de CEMARA, le codage systématique des patients atteints de maladies rares monte en puissance. En 2007, les données de 21 centres de référence et de 41 377 patients étaient intégrées dans CEMARA. Aujourd’hui, 61 centres participent à la collecte de données de 232 000 patients. Ces données couvrent plus de 4100 maladies rares.
Cette action entreprise lors du PNMR1 a pris un nouveau tournant lors du PNMR2 avec la mise en place d’une équipe (BNDMR) spécialisée en e-santé et en biostatistiques pour favoriser l’interopérabilité avec les systèmes d’information hospitaliers existants pour réduire au maximum le temps de saisie des cliniciens.
Cet effort engagé est long par nature car il doit mobiliser tous les acteurs qui gèrent de l’information de santé (l’Agence pour les systèmes d’information partagés de santé – ASIP-Santé, les directions de systèmes d’information des hôpitaux et les industriels fournisseurs de solutions de gestion de données patients).
L’illustration ci-contre retrace le travail effectué pour la constitution de la BNDMR. De nombreuses étapes ont déjà été franchies, notamment grâce aux 350 sites constitutifs et aux plus de 1000 professionnels qui participent à la collecte de données sur les patients atteints de maladies rares.
Notre action s’étend naturellement au-delà du PNMR2 mais aussi au-delà de nos frontières. Elle est nécessaire si nous voulons identifier les patients atteints de maladies rares à l’échelle nationale et européenne afin de mieux rendre compte de la prise en charge des maladies rares, de favoriser les études de santé publique et d’épidémiologie des maladies rares, et de faciliter la constitution de cohortes pour la recherche.
