Dans le cadre du 4ᵉ Plan National Maladies Rares (PNMR4), l’action 6.3 prévoit le développement d’une application mobile appelée « France Maladies Rares« , reliée à la Banque Nationale de Données Maladies Rares (BNDMR), et servant de portail maladies rares. Ce projet innovant vise à créer un point d’accès unique et centralisé pour tous les acteurs de l’écosystème des maladies rares en France.
L’application France Maladies Rares est conçue comme un outil à destination des patients, structuré autour de trois axes fondamentaux :
- Contrôler : mettre à disposition des patients les données qui les concernent et gérer leurs consentements ;
- Participer : permettre aux patients d’alimenter les bases de données avec leurs informations et de répondre à des questionnaires ;
- S’orienter : guider les patients vers les ressources fiables et les interlocuteurs pertinents.
L’ensemble des acteurs clés de l’écosystème maladies rares seront consultés : associations de patients, familles et aidants, acteurs institutionnels, partenaires de la BNDMR,… La Direction générale de l’offre des soins (DGOS), les Filières et plateformes de santé maladies rares, Orphanet, l’Alliance Maladies Rares, la Fondation Maladies Rares, Maladies Rares Info Services, l’Agence du Numérique en Santé seront également impliqués.
La conception de l’application suivra une méthodologie participative en trois phases :
- Entretiens utilisateurs (juin-juillet 2025) : recueil des besoins et attentes des futurs utilisateurs ;
- Groupes de travail (juillet-décembre 2025) : co-conception des fonctionnalités avec les parties prenantes ;
- Expérimentation utilisateur (janvier-mai 2026) : tests et ajustements de l’interface avant le déploiement.
Cette approche garantit que l’application sera développée en étroite collaboration avec ceux qui l’utiliseront au quotidien, en suivant une feuille de route structurée sur plusieurs années.
Participez au développement de France Maladies Rares !
Votre expertise est précieuse ! Que vous soyez patient, membre d’une association, professionnel de santé spécialisé dans les maladies rares, ou toute autre partie prenante de cet écosystème, votre participation est essentielle pour créer une application qui réponde véritablement aux besoins des patients.
Contact principal : Victor HANNOTHIAUX, Responsable de l’équipe France Maladies Rares
Email : victor.hannothiaux(at)aphp.fr
