La Direction Générale de l’Offre de Soin (DGOS) a missionné la Cellule Opérationnelle BNDMR (CO BNDMR) pour la coordination de l’action 1.7 du Plan National Maladies Rares 3 (PNMR3) visant à créer « un entrepôt sur l’errance et l’impasse diagnostiques » en lien avec les Filières de Santé Maladies Rares.

Depuis début avril, la CO BNDMR participe, en lien avec la Filière de Santé Maladie Rare FILNEMUS et l’AFM-Téléthon, à un projet pilote relatif à cette action, qui consiste à mettre en place deux recueils complémentaires spécifiques aux Myopathies et Neuropathies dans l’application BaMaRa, permettant de décrire les patients sans diagnostic pris en charge par la Filière de Santé Maladie Rare FILNEMUS.

En effet, la Filière FILNEMUS, dédiée à la prise en charge des maladies neuromusculaires, a lancé dès 2017 avec l’AFM-Téléthon un plan « un diagnostic pour chacun » et a déjà mis en place une stratégie pour repérer, informer et accompagner les patients sans diagnostic. Un set de données spécifiques pour les patients sans diagnostic a été élaboré, puis implémenté dans l’application BaMaRa. Chacun des recueils comporte 3 types de données (phénotype précis, sévérité et examens réalisés). Au final, ce sont les données de 750 patients souffrant d’une maladie neuromusculaire rare mais n’ayant pas encore de diagnostic précis qui seront rassemblées par les 3 Centres de référence des maladies neuromusculaires participants (aux CHU de Marseille, Bordeaux et Paris).

Par ailleurs, la CO BNDMR a d’ores-et-déjà sollicité toutes les Filières de Santé Maladies Rares afin de leur permettre de suivre l’évolution du projet pilote et de mener une réflexion sur les solutions les plus appropriées pour l’extension ou l’adaptation du pilote à tout le Réseau Maladie Rare.

Cet entrepôt national sur l’errance et l’impasse diagnostiques devra en outre être à terme interopérable avec les plateformes du Plan France Médecine Génomique 2025. Il pourra également servir à faciliter l’inclusion de patients dans le programme français de recherche sur les impasses diagnostiques (action 5.4 du PNMR3).

Un rapport complet sur ce projet (tant le pilote que la faisabilité et la pertinence de son extension aux différentes Filières Maladies Rares) sera remis à la DGOS en octobre.