Contexte
Suite à l’appel à lettre d’engagement lancé par la DGOS sur l’action 1.7 du PNMR3, en juin 2020, visant à diminuer l’errance et l’impasse diagnostiques, il a été convenu du lancement d’un pilote sur la révision du cartouche génomique de BaMaRa (SDM-G). Ces modifications souhaitées par la filière de santé maladie rares (FSMR) AnDDI-Rares ont été discutées avec les 22 autres FSMR ainsi qu’avec les Laboratoires de Biologie Moléculaire (LBM) du PFMG 2020-2025 SeqOIA et AURAGEN.
Dans le cadre de ce pilote, les nouveaux champs ne seront disponibles dans un premier temps que dans l’application BaMaRa et non au sein des Dossiers Patients Informatisés (DPI). De plus, les champs ajoutés dans BaMaRa sont obligatoires dans le cas d’investigations génétiques; les données géniques ou chromosomiques sont optionnelles.
Description
Pour y accéder, il faut dérouler le menu « Informations génomiques complémentaires (optionnel) » en cliquant sur le bandeau gris dans l’onglet Diagnostic.
Succinctement, ce SDM-G donne désormais à tout utilisateur la possibilité de :
- préciser les investigations génétiques réalisés en en fonction du type d’investigation choisie dans le SDM. Par exemple, on peut désormais préciser la stratégie d’analyse du panel (solo, duo ou trio+)
- de décrire un ou plusieurs variants pour un ou plusieurs gène(s)
- de décrire une ou plusieurs anomalies chromosomiques
Description des items du SDM-G
Consultez le guide des variables intégrant ces nouveaux items.
Intéropérabilité avec les plateformes de séquençage
Pour assurer une une interaction entre le PNMR et le PFMG et éviter la multi-saisie, un maximum d’interopérabilité entre les outils utilisés a été recherchée.
Le SDM-G a été pensé pour pouvoir transférer des données génomiques vers les plateformes de séquençage et inversement (projet en cours). Ceci afin d’avoir une fiche patient la plus complète et à jour.
