Le recueil des données de soin est aujourd’hui fait au travers des dossiers patients informatisés. Cette mise en œuvre des dossiers patients et les données qu’ils contiennent sont cependant très hétérogènes et les données ainsi recueillies sont rarement adaptées en l’état à l’épidémiologie ou à la recherche.
Pour pallier cette problématique, un set minimal de données national maladies rares (SDM-MR) commun à tous les acteurs et à toutes les maladies a été défini pour permettre le recueil structuré de données de qualité et exploitables sur l’ensemble du territoire. Il doit être recueilli auprès de chaque patient atteint d’une maladie rare reçu dans un centre de référence ou de compétences maladies rares.
Afin de limiter la charge de saisie des données, ce set de données pourra à terme être collecté directement dans le dossier patient informatisé de l’hôpital de prise en charge du patient vu dans un centre de référence ou de compétences (mode connecté). Une application (BaMaRa) a également été développée pour donner la possibilité à tous de collecter ces données même en l’absence d’un dossier patient compatible (mode autonome).
Le SDM-MR a été défini au niveau national en 2013 à la suite d’un long processus qui s’est appuyé sur une revue de la littérature puis sur l’expertise de professionnels de santé des 131 centres de référence maladies rares et d’un groupe de travail ministériel. Il est amené à évoluer chaque année pour prendre en compte les demandes des utilisateurs suite à l’avis du comité scientifique de la BNDMR.
Le set de données minimal national maladies rares se décompose par chapitre de la manière suivante :
- Opposition (réglementaire)
- Identification patient
- Informations administratives
- Informations familiales (le cas échéant)
- Statut vital
- Parcours de soins
- Activité de soins
- Histoire de la maladie
- Diagnostic
- Confirmation du diagnostic
- Traitement
- Anté et néonatal (le cas échant)
- Recherche (le cas échant)
Il est constitué d’une soixantaine d’items et est interopérable grâce à l’usage de terminologies médicales alignées sur les standards internationaux existants (Orphanet, HPO, HGNC…).
Le SDM-MR français a servi de modèle au set de données minimum européen proposé par le JRC (Centre commun de recherche de la commission européenne).
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Le set minimal de données national maladies rares est distribué sous licence Creative Commons Attribution – Partage dans les Mêmes Conditions (BY – SA) 3.0 France (et 4.0 Internationale).
