Le set de données minimum national maladies rares (SDM-MR) est amené à évoluer chaque année pour prendre en compte les besoins des centres maladies rares et les demandes de nos tutelles (par exemple pour les rapports d’activités PIRAMIG).
Cette année, la nouvelle labellisation des centres maladies rares devait être prise en compte. De plus, un an après les premiers déploiements de l’application BaMaRa, il était important de regrouper les demandes d’évolution des utilisateurs et les avis recueillis lors de notre enquête de satisfaction pour les soumettre au Comité Scientifique de la BNDMR.
Ont été retenues 4 propositions concernant des items déjà existants :
- Partie relative au Diagnostic
- investigations réalisées : éclatement de la catégorie « imagerie » en 3 modalités : imagerie, exploration fonctionnelle et anatomo-pathologie
- âge au diagnostic : ajout de la modalité « postmortem »
- Partie relative à l’Activité
- objectifs de l’activité : ajout de la modalité « consultation de transition enfant/adulte »
- contexte de l’activité : ajout de la modalité « RCP », et précision de la modalité « avis personnel d’expertise sur un dossier »
Aucun nouvel item n’a été ajouté.
Par ailleurs, dans un souci de clarification, des modifications mineures ont été apportées et notamment les cardinalités (possibilité de déclarer plusieurs fois un item ou groupe d’item) ont été ajoutées, et la partie concernant les fœtus a été séparée du reste.
L’application BaMaRa va incorporer ces changements dans l’été, et le guide des variables sera mis à jour en conséquence.
