Pour la première fois, la cellule opérationnelle (CO) de la BNDMR rend public les effectifs nationaux de patients recensés dans son entrepôt de données, pour chaque maladie rare.
Pour identifier la ou les maladie(s) rare(s) des patients, la CO de la BNDMR utilise la nomenclature produite par Orphanet (INSERM), selon les recommandations de la Commission Européenne. Les cohortes de patients pour plus de 4600 maladies rares différentes sont ainsi disponibles dans ce document. Lorsque 10 patients ou moins sont concernés par une maladie, l’effectif précis n’est pas publié en respect des règles de bonnes pratiques. Nous vous invitons à consulter la méthodologie et les limites de ce rapport avant toute interprétation des résultats. Les données utilisées sont celles qui étaient présentes au 1er mars 2022 dans la BNDMR.
Ce rapport représente une vraie opportunité pour l’ensemble de la communauté maladie rare en France et dans le monde, car il permet de donner de la visibilité aux malades et de favoriser la recherche et le développement de nouvelles thérapies.
