La cellule opérationnelle de la BNDMR travaille actuellement à faire évoluer le Set de Données Minimum maladies rares (« SDM »), défini en 2013. Celui-ci permet le recueil structuré de données de qualité et exploitables au niveau national dans l’application BaMaRa.
Afin de mettre en place l’interopérabilité entre BaMaRa et les Dossiers Patients Informatisés des établissements de santé, ceux-ci doivent être adaptés à la collecte de ce SDM selon des spécifications fonctionnelles et techniques. Celles-ci sont décrites dans le volet maladies rares du cadre d’interopérabilité national des systèmes d’information en Santé, publié par l’Agence du numérique en Santé avec l’équipe de la BNDMR.
Toute mise à jour d’un volet existant de ce cadre est soumise à une concertation publique, afin de tenir compte des diverses expertises nationales et de mieux prendre en compte les besoins réels du terrain.
La concertation autour du nouveau volet SDM – Maladies Rares a lieu du 24 octobre 2024 au 24 janvier 2025 via ce lien : https://participez.esante.gouv.fr/project/ci-sis-volet-sdm-mr-2024-01/presentation/presentation
A l’issue de la concertation, un délai de mise en œuvre sera nécessaire, puis ce jeu de données à jour pourra être collecté par l’ensemble des centres experts sur les maladies rares. L’épidémiologie et l’étude des parcours de soin pour ces maladies en seront grandement renforcées.
