Le deuxième plan national maladies rares (2011-2014) promeut la mise en œuvre d’une banque nationale de données maladies rares ( BNDMR) qui permettra dans un premier temps de:
- Mieux appréhender l’adéquation entre la demande et l’offre de soins ;
- Faciliter la mesure et la visibilité de l’activité maladies rares dans les centres de référence et de compétence ;
- Favoriser l’inclusion de patients dans des études thérapeutiques ou cliniques pour les maladies rares.
Le groupe national de travail « Banque Nationale de Données Maladies Rares (BNDMR) » a été mis en place le 6 octobre 2011 par Mr Debeaupuis Directeur Général de l’Organisation des Soins (DGOS) sous la responsabilité du Pr Paul Landais. Il a mené à bien les travaux suivants :
- Une analyse des besoins des centres maladies rares en terme d’outils informatiques pour gérer l’information qu’ils traitent ;
- La définition d’un set minimal de données maladies rares national, commun à toutes les maladies rares et tous les centres maladies rares permettant de répondre aux objectifs définis par le plan (tel que l’EUCERD le recommande : EUCERD Recommendations on Rare Disease Patient Registration and Data Collection – 5 June 2013)
En s’appuyant sur l’expertise des coordonnatrices et coordonnateurs des 131 centres de référence maladies rares et sur l’expertise des membres de ce groupe de travail, l’équipe projet BNDMR sous la conduite de Rémy Choquet et de son coordinateur national le Pr Paul Landais a défini et déployé une méthodologie originale pour constituer le set minimal de données.
Cette méthodologie a reposé sur plusieurs étapes :
- l’état des lieux des informations recueillies par les centres de référence maladies rares (CRMR) ;
- la recherche des sets de données existants et la méthodologie de leur élaboration ;
- la collection des informations de l’étape précédente et la proposition d’un premier set minimal de données qui a été soumis aux experts : coordonnateurs des CRMR et membres du groupe de travail de la DGOS ;
- la constitution d’un deuxième set de données élaboré à partir du retour des avis des experts ;
- l’alignement des termes et leur standardisation par rapports aux référentiels internationaux ;
- la soumission et la discussion du set de données minimal au comité d’organisation et de prospective (COSPRO) du PNMR2 ;
- la réponses aux experts qui ont adressé des questions complémentaires au décours de la séance du COSPRO du 19 mars 2013.
Compte tenu des ajustements opérés à l’issue du comité de suivi et de prospective du 19 mars 2013, le set minimal a été définitivement validé par Mr Jean Debeaupuis, Directeur général de l’offre de soins par un message au COSPRO le 15 Juillet 2013.
L’équipe BNDMR s’attèle aujourd’hui à mettre en œuvre les outils informatiques nécessaires au recueil des données nationales sur la base du set minimal. Il devra être renseigné par chaque CRMR soit en utilisant BaMaRa (base nationale de données maladies rares), soit en transférant les données correspondantes à partir d’une application tierce selon des modalités communes à tous les CRMR.
Nous vous invitons à vous rapprocher de l’équipe BNDMR qui pourra vous accompagner pour la mise en œuvre de ce recueil de données dans les mois à venir.
Vous pouvez aussi le télécharger ici.
