BaMaRa utilise la nomenclature Orphanet pour identifier la ou les maladies rares des patients.

Orphanet (unité de service de l’INSERM) développe et entretient cette nomenclature pour les maladies rares.  Chaque entité présente dans Orphanet se voit attribuer un identifiant unique et stable, le Code ORPHA. Orphanet utilise la définition européenne d’une maladie rare, définie par le Règlement de l’Union européenne sur les médicaments orphelins (1999), à savoir, une maladie qui n’affecte pas plus d’une personne sur 2 000 dans la population européenne. Toutes les informations proviennent de publications scientifiques.

La nomenclature des maladies rares d’Orphanet se compose de groupes de maladies, de maladies et de sous-types de maladies (source : https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease.php?lng=FR).

Dans BaMaRa ou dans les DPI :

  • Les niveaux maladies et sous-types sont utilisés dans le champ « Maladie rare (Orpha) » du SDM;
  • Le niveau groupes de maladies est utilisé dans le champ « Description clinique » du SDM.

Fréquence de mises à jour

La nomenclature est mise à jour en continu sur le site d’Orphanet, mais une version annuelle est publiée pour les systèmes informatiques (pack nomenclature, chaque été). C’est cette version annuelle qui est utilisée dans BaMaRa. Les établissements et leurs éditeurs de logiciels de DPI sont invités à suivre cette fréquence de mise à jour annuelle. Des entités peuvent être ajoutées, rendues obsolètes ou encore déclarées non rares en Europe suite à la réanalyse de la littérature.

Comment demander une modification de la nomenclature Orphanet ?

Pour demander une modification de la nomenclature, vous devez vous adresser à l’équipe d’Orphanet. Toute demande de modification passe devant un comité exécutif qui valide la demande. Pour qu’elle puisse être présentée à ce comité, il est nécessaire qu’elle soit fortement argumentée avec des références bibliographiques à l’appui (fiche création à télécharger ci-dessous). Un consensus international (ex : ERN) permet également d’accélérer les procédures. 

Fiche création Orphanet

Pour simplifier vos démarches, la BNDMR vous accompagne dans la structuration de votre demande et peut faire le lien avec l’équipe d’Orphanet.