BaMaRa utilise la nomenclature Orphanet pour identifier la ou les maladies rares des patients.
Orphanet (unité de service de l’INSERM) développe et entretient cette nomenclature pour les maladies rares. Chaque entité présente dans Orphanet se voit attribuer un identifiant unique et stable, le Code ORPHA. Orphanet utilise la définition européenne d’une maladie rare, définie par le Règlement de l’Union européenne sur les médicaments orphelins (1999), à savoir, une maladie qui n’affecte pas plus d’une personne sur 2 000 dans la population européenne. Toutes les informations proviennent de publications scientifiques.
La nomenclature des maladies rares d’Orphanet se compose de groupes de maladies, de maladies et de sous-types de maladies (source : https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease.php?lng=FR).
Dans BaMaRa ou dans les DPI :
- Les niveaux maladies et sous-types sont utilisés dans le champ « Maladie rare (Orpha) » du SDM;
- Le niveau groupes de maladies est utilisé dans le champ « Description clinique » du SDM.
Fréquence de mises à jour
La nomenclature est mise à jour en continu sur le site d’Orphanet, mais une version annuelle est publiée chaque été pour les systèmes informatiques (pack nomenclature). C’est cette version annuelle qui est utilisée dans BaMaRa. Les établissements et leurs éditeurs de logiciels de DPI sont invités à suivre cette fréquence de mise à jour annuelle. Des entités peuvent être ajoutées, rendues obsolètes ou encore déclarées non rares en Europe suite à la réanalyse de la littérature.
Lorsque certains codes deviennent obsolètes, cela n’entraîne pas de perte de données car les mises à jour de BaMaRa sont conçues pour assurer une continuité et préserver les données antérieures. Ces codes restent donc présents dans BaMaRa mais ne doivent plus être utilisés pour coder de nouveaux patients.
Comment demander une modification de la nomenclature Orphanet ?
Les médecins experts peuvent demander des modifications de la nomenclature Orphanet en particulier :
- CREATION de Codes ORPHA manquants;
- MODIFICATION de Codes ORPHA existants (ex. changement de niveau de classification, lier un gène);
- INACTIVATION de Codes ORPHA existants.
Toute demande de modification passe devant le Comité Scientifique et Médical d’Orphanet qui valide la demande. Pour qu’elle puisse être présentée à ce comité, il est nécessaire qu’elle soit fortement argumentée avec des références bibliographiques à l’appui.
La fiche CMI est un outil permettant de rassembler ces informations de manière systématique et structurée, c’est pourquoi elle doit impérativement être utilisée pour toute demande. Un guide explicatif est à votre disposition pour la renseigner.
Fiche CMI Guide explicatif Fiche CMI
