Pour chaque maladie rare, les effectifs nationaux de patients recensés dans la Banque Nationale de Données Maladies Rares (BNDMR) sont consultables dans les documents ci-dessous : un rapport national et un fichier Excel.
Rapport national
Ce rapport décrit tout d’abord la méthodologie appliquée pour obtenir les résultats présentés, puis donne accès à 2 listes :
- nombre de cas par maladie rare recensés dans la BNDMR (liste hors codes ORPHA devenus obsolètes)
- nombre de cas par maladie rare obsolète recensés dans la BNDMR
Chaque liste comprends 3 colonnes :
- Maladie rare : le nom principal de la maladie selon la nomenclature ORPHA
- Code ORPHA : l’identifiant unique de la maladie rare
- Cas dans la BNDMR : nombre de patients distincts recensés dans la BNDMR
Les résultats sont classés dans l’ordre alphabétique des maladies.
Lorsque 10 patients ou moins sont concernés par une maladie, l’effectif précis n’est pas publié en respect des règles de bonnes pratiques.
Télécharger le rapport de Nov. 2022 (.pdf) Download the report of Nov. 2022 (.pdf)
Vous pouvez consulter les versions précédentes de ce rapport :
- Mars 2022 (attention, les porteurs sains sont inclus dans ce rapport, contrairement aux suivants) : Français / English
Fichier Excel à visée de recherche
Ce fichier Excel est mis à disposition à des fins de recherche. Il comporte les mêmes données que celles présentées dans le rapport grand public.
Les colonnes du fichier sont les suivantes :
- orphacode (= code ORPHA) : l’identifiant unique de la maladie rare
- patient_count (= cas dans la BNDMR) : nombre de patients distincts recensés dans la BNDMR
- orpha_label (= maladie rare) : le nom principal de la maladie selon la nomenclature ORPHA en français
- orpha_label_en : le nom principal de la maladie selon la nomenclature ORPHA en anglais
Lorsque 10 patients ou moins sont concernés par une maladie, l’effectif précis n’est pas publié en respect des règles de bonnes pratiques.
Téléchargez le fichier de Novembre 2022 (.xlsx)
Vous pouvez consulter les versions précédentes de ce rapport :
- Mars 2022 (attention, les porteurs sains sont inclus dans ce rapport, contrairement aux suivants)