Pour chaque maladie rare, les effectifs nationaux de patients recensés dans la Banque Nationale de Données Maladies Rares (BNDMR) sont consultables dans les documents ci-dessous : un rapport national et un fichier Excel.

Pour identifier la ou les maladie(s) rare(s) des patients, la BNDMR utilise la nomenclature produite par Orphanet (INSERM), selon les recommandations de la Commission Européenne. Cette nomenclature est un inventaire des maladies rares. A chaque entité clinique est attribué un identifiant unique et stable dans le temps : le code ORPHA.

Rapport national

Ce rapport décrit tout d’abord la méthodologie appliquée pour obtenir les résultats présentés, puis donne accès à 3 listes :

  1. nombre de cas par maladie rare recensés dans la BNDMR (liste hors codes ORPHA devenus obsolètes ou dépréciés)
  2. nombre de cas par maladie rare obsolète ou dépréciée recensés dans la BNDMR
  3. tableau de correspondance entre les codes ORPHA dépréciés et les codes ORPHA cible

dépréciés et les codes ORPHA cible Chaque liste comprend 5 colonnes :

  • Maladie rare : le nom principal de la maladie selon la nomenclature ORPHA
  • Code ORPHA : l’identifiant unique de la maladie rare
  • Cas confirmés dans la BNDMR : nombre de cas confirmés distincts recensés dans la BNDMR à la date de la réalisation du rapport.
  • Cas confirmés vivants : nombre de cas confirmés vivants recensés dans la BNDMR à la date de la réalisation du rapport.
  •  Patients décédés ou suivis >2019 : nombre de cas éligibles à la ré-utilisation dans le cadre de la méthodologie MR004.

Les résultats sont classés dans l’ordre alphabétique des maladies.

Les effectifs inférieurs à 3 ne sont pas communiqués pour prévenir le risque de réidentification tout en préservant l’utilité des variables suivant l’avis du comité scientifique et éthique de la BNDMR.

Télécharger le rapport de février 2026 (.pdf) Download the report of February 2026 (.pdf)

Nous vous invitons à consulter la méthodologie et les limites avant toute interprétation des résultats.

Fichier Excel à visée de recherche

Ce fichier Excel est mis à disposition à des fins de recherche. Il comporte les mêmes données que celles présentées dans le rapport grand public.

Les colonnes du fichier sont les suivantes :

  • orphacode (= code ORPHA) : l’identifiant unique de la maladie rare
  • orpha_label (= maladie rare) : le nom principal de la maladie selon la nomenclature ORPHA en français
  • orpha_label_en : le nom principal de la maladie selon la nomenclature ORPHA en anglais
  • patient_count (= cas confirmés dans la BNDMR) : nombre de cas confirmés distincts recensés dans la BNDMR
  • patient_alive_count (= cas confirmés vivants) : : nombre de cas confirmés vivants recensés dans la BNDMR
  • patient_count_FU>=2020 (= patients décédés ou suivis >2019) : nombre de cas éligibles à la ré-utilisation dans le cadre de la méthodologie MR004.

Les effectifs inférieurs à 3 ne sont pas communiqués pour prévenir le risque de réidentification tout en préservant l’utilité des variables suivant l’avis du comité scientifique et éthique de la BNDMR.

Téléchargez le fichier de février 2026 (.xlsx)

Nous vous invitons à consulter la méthodologie appliquée, disponible dans les onglets du fichier Excel, avant toute utilisation des données.