Pour chaque maladie rare, les effectifs nationaux de patients recensés dans la Banque Nationale de Données Maladies Rares (BNDMR) sont consultables dans les documents ci-dessous : un rapport national et un fichier Excel.

Pour identifier la ou les maladie(s) rare(s) des patients, la BNDMR utilise la nomenclature produite par Orphanet (INSERM), selon les recommandations de la Commission Européenne. Cette nomenclature est un inventaire des maladies rares. A chaque entité clinique est attribué un identifiant unique et stable dans le temps : le code ORPHA.

Rapport national

Ce rapport décrit tout d’abord la méthodologie appliquée pour obtenir les résultats présentés, puis donne accès à 2 listes :

  1. nombre de cas par maladie rare recensés dans la BNDMR (liste hors codes ORPHA devenus obsolètes)
  2. nombre de cas par maladie rare obsolète recensés dans la BNDMR

Chaque liste comprends 3 colonnes :

  • Maladie rare : le nom principal de la maladie selon la nomenclature ORPHA
  • Code ORPHA : l’identifiant unique de la maladie rare
  • Cas dans la BNDMR : nombre de patients distincts recensés dans la BNDMR

Les résultats sont classés dans l’ordre alphabétique des maladies.

Lorsque 10 patients ou moins sont concernés par une maladie, l’effectif précis n’est pas publié en respect des règles de bonnes pratiques.

Télécharger le rapport de Mai 2023 (.pdf) Download the report of May 2023 (.pdf)

Nous vous invitons à consulter la méthodologie et les limites avant toute interprétation des résultats.

Fichier Excel à visée de recherche

Ce fichier Excel est mis à disposition à des fins de recherche. Il comporte les mêmes données que celles présentées dans le rapport grand public.

Les colonnes du fichier sont les suivantes :

  • orphacode (= code ORPHA) : l’identifiant unique de la maladie rare
  • patient_count (= cas dans la BNDMR) : nombre de patients distincts recensés dans la BNDMR
  • orpha_label (= maladie rare) : le nom principal de la maladie selon la nomenclature ORPHA en français
  • orpha_label_en : le nom principal de la maladie selon la nomenclature ORPHA en anglais

Lorsque 10 patients ou moins sont concernés par une maladie, l’effectif précis n’est pas publié en respect des règles de bonnes pratiques.

Téléchargez le fichier de Mai 2023 (.xlsx)

Nous vous invitons à consulter la méthodologie appliquée, disponible dans les onglets du fichier Excel, avant toute utilisation des données.