L’appel à projets Convergence propose de construire un recueil de données structurées portant sur une maladie rare, ou un groupe de maladies rares homogènes, au sein de l’application web BaMaRa accessible aux dossiers des patients atteints par cette maladie dans l’ensemble des centres participant au projet. S’agissant de la collecte de données de spécialité (Dossiers de Spécialité), ce recueil permettra une meilleure prise en charge des patients, car il permettra de colliger des informations sur l’état de santé des patients dans le but premier d’améliorer leur suivi.
Les projets retenus sont :
| Nom du projet | Filières concernées |
|---|---|
| Syndrome de Smith-Lemli-Opitz | AnDDI-Rares, G2M |
| Achalasie de l’œsophage | AnDDI-Rares, BRAIN-TEAM, DéfiScience, Filnemus, FIMATHO, FIRENDO et OSCAR |
| Coat Plus | AnDDI-Rares, BRAIN-TEAM, Filnemus, FIMATHO, MHEMO et SENSGENE |
| Syndrome de Cornelia de Lange | AnDDI-Rares, SENSGENE |
| Ataxie de Friedreich | BRAIN-TEAM, Filnemus |
| Encéphalopathies épileptiques et développementales | DéfiScience |
| Ostéomyélite chronique multifocale récurrente (OCMR) | FAI²R |
| MAG4 | FAI²R, FIMATHO, ORKID, FILFOIE, MaRIH et RespiFil |
| Malformation artérioveineuse (MAV) superficielle/périphérique | FAVA-Multi, FIMARAD |
| Complex Lymphatic Anomalies | FAVA-Multi,, RespiFil, FIMARAD, AnDDI-Rares |
| Pseudoxanthome élastique | FAVA-Multi, FIMARAD, SENSGENE, OSCAR, AnDDI-Rares |
| Kyste du cholédoque | FILFOIE |
| Transplantation hépatique pédiatrique | FILFOIE |
| Syndromes myasthéniques congénitaux (SMC) | Filnemus |
| Neuropathies héréditaires types Charcot-Marie-Tooth (CMT) | Filnemus |
| Myopathie amyloïde | Filnemus |
| Myopathies inflammatoires | Filnemus, FAI²R, RespiFil |
| Drépanocytose | FilRougE-MCGRE |
| Bêta-thalassémie | FilRougE-MCGRE |
| Sténose congénitale de l’œsophage (CSO) | FIMATHO |
| Hernie de coupole diaphragmatique | FIMATHO |
| Hépatocèle | FIMATHO |
| Pseudo-obstruction intestinale chronique | FIMATHO |
| Laparoschisis | FIMATHO |
| Syndrome de Turner | FIRENDO |
| Craniopharyngiomes | FIRENDO |
| Variation du développement génital (VDG) | FIRENDO |
| Adénome hypophysaire | FIRENDO |
| Déficit en acyl-CoA-déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne | G2M |
| Acidurie isovalérique (AIV) | G2M |
| Tyrosinémie de type 1 (TYR1) | G2M |
| Maladies hémorragiques rares (MHR) | MHEMO |
| Malformations anorectales | NeuroSphinx |
| La maladie de Hirschsprung | NeuroSphinx |
| Syndromes d’Ehlers-Danlos non vasculaires (SED-NV) | OSCAR |
| Syndrome tricho-rhino-phalangien | OSCAR |
| Déficit en ENPP1 | OSCAR, ORKiD, Cardiogen |
| Syndromes cerveau-poumon-thyroïde liées aux variants de NKX2.1 – VARIANKX21 | RespiFil, BRAIN-TEAM, FIRENDO |
| Vestibulopathies rares non associées à une surdité | SENSGENE |
| Syndromes de Usher | SENSGENE |
| Cohorte Anesthésie Maladies Rares Enfants | TETECOU, NeuroSphinx, MCGRE |
