Une maladie n’est jamais exactement la même d’un patient à l’autre. Chaque patient vit différemment sa maladie et construit son histoire personnelle autour. Cet aspect est exacerbé dans le domaine des maladies rares, où les patients sont peu nombreux et où les maladies sont encore souvent peu documentées.
A ce jour, 25% des patients des centres de référence maladies rares ne peuvent avoir de diagnostic confirmé. Ce chiffre va être amené à diminuer dans les prochaines années grâce au formidable développement de la science et à la mise au point de nouvelles techniques de diagnostic pour les maladies rares (voir le projet IRDiRC). La collecte d’information sur l’histoire de la maladie de chaque patient atteint d’une maladie rare prend alors toute son importance.
La documentation de l’histoire de chaque maladie rare, pour chaque patient, nous permettra à terme de mieux comprendre la singularité de chaque maladie. Cela devrait également palier au manque de connaissance sur d’autres.
Documenter l’histoire du diagnostic, à l’entrée dans le centre maladie rare, au cours de la vie du patient si le diagnostic évolue, et décrire les modes de confirmation de ce diagnostic (génétiques ou biologiques), nous permettra aussi de mieux évaluer la prise en charge de chaque maladie rare dans le système de soin français.
