La construction du Set de données minimum maladies rares, commun à tous les malades pris en charge dans tous les centres maladies rares en France, a nécessité une méthodologie originale et innovante. Cette méthodologie est décrite en détail dans l’article qui vient d’être publié dans le Journal of American Medical Informatics Association (JAMIA, Impact Factor 3.571).
Nous remercions les coordonnateurs de centres, les membres du groupe de travail ministériel ainsi que les membres du COSPRO pour leur intérêt et leur soutien dans ce travail.
Rémy Choquet, Meriem Maaroufi, Albane de Carrara, Claude Messiaen, Emmanuel Luigi, Paul Landais (2014). A methodology for a minimum data set for rare diseases to support national centers of excellence for healthcare and research. J Am Med Inform Assoc. Advance online publication. doi: 10.1136/amiajnl-2014-002794
